第一节
20岁健康妇女发展腹痛伴有轻度额头痛、不稳定情绪,呕吐,尿色深。她接受了一个广泛的检查包括内窥镜检查,腹部CT扫描,并最终开腹探查术。没有检测到腹部引起她的症状,她出院。手术后大约一周,她腰痛和麻木的臀部和大腿上部。几天之内,她的感觉是减少在她的手和她发达广义的弱点。她唯一的药物是一种口服避孕药,开始出现腹部症状之前1个月。她呈现给我们的机构出现症状后3周,分散的弱点,最突出的近端武器。她仍然在腹部有轻微的疼痛和麻木,腰和臀部,但麻木的胳膊和腿已渐渐消退。近端神经检查发现深刻对称疲弱的武器和温和的近端腿的疲弱。感官检验证明band-like面积减少针刺的感觉下腹部和腰。 Deep tendon reflexes were 2+ at the biceps and triceps and 3+ at the knees. Hoffmann sign was present on both sides. There were 1 to 2 beats of unsustained ankle clonus bilaterally. Plantar responses were flexor. Cranial nerve examination was normal.
第二节
这个病人面对快速进行性对称弱点之前几天腹痛的病因不明。相关的症状包括头痛、情绪不稳定,尿色深。最初的临床表现包括感官障碍与下腰痛和麻木的臀部和大腿上部。我们的评估时,发病3周后,仍有轻微的疼痛和麻木在主干区域,但临床情况显然是由一个马达而不是一个感觉赤字。缺点更加明显向近端,胳膊比腿更糟。
纯粹的中枢神经系统过程只影响力量似乎不太可能考虑到考试的软弱和反射模式。外围的原因迅速进步,分散的弱点包括polyradiculopathy,运动神经病变或neuronopathy,急性与电机优势多神经病,神经肌肉接头的传播障碍和肌病。Polyradiculopathy不太可能被手臂或腿部疼痛的缺失。麻木的反对运动神经病变或neuronopathy,神经肌肉接点障碍,或肌病。因此,最可能的诊断是急性多神经病机动优势。
的鉴别诊断急性motor-predominant多神经病包括免疫介导性或炎症引起,如格林-巴利综合征(GBS)或急性发作的慢性炎性脱髓鞘病变(这可能与一个潜在的丙种球蛋白病)、感染(如莱姆病、艾滋病毒、蜱瘫痪,西尼罗河病毒和其他polio-like-causing病毒),血管炎,结节病,毒素暴露(铅)和代谢原因(例如,卟啉症、甲状腺功能亢进或糖尿病)。GBS,最常见的考虑在这种情况下,通常表现为提升瘫痪和无反射。下肢反射活跃在我们的病人。
第三节
相关的实验室评估包括完整的血细胞计数,完整的代谢面板中,甲状腺研究,肌酸激酶水平,红细胞沉降率,c反应蛋白,糖化血红蛋白,GM-1抗体,血清蛋白电泳immunofixation,血清学莱姆,艾滋病毒、巨细胞病毒,和西尼罗河病毒,血铅水平。脑脊液检查可以被认为是应该包括细胞计数,葡萄糖,蛋白质和细胞学。
电诊法的研究获得了3周后出现的弱点。感觉和运动神经传导的结果,包括F波,是正常的。针EMG证明颤电位和积极的急剧波动的近端肌肉的胳膊和腿,减少招聘改造运动单位的几个肌肉(表)。基于急性近端无力的演讲之前,不明原因的腹痛、尿色深、和情绪变化,尿卟啉百事装瓶集团的前身(胆色素原)评估和提升。诊断为急性间歇性卟啉病(AIP)证实了分子分析,揭示的致病突变hmb(hydroxymethylbilane合酶)基因(也称为PBGD基因)。
讨论
病人的报告、检查、和临床测试结果是严重的卟啉症的典型的攻击。
卟啉症是一组遗传性疾病缺乏酶引起的血红素合成途径(图),导致积累卟啉及其前体。1卟啉症分为急性肝卟啉症和红血球生成的卟啉症。急性肝卟啉症是最相关的神经学家,因为他们的神经系统表现,而红血球生成的卟啉症不会引起神经症状。1急性肝卟啉症包括ADP (ALA脱水酶缺乏症卟啉症),航,HCP(遗传coproporphyria)和副总裁(使丰富多彩卟啉病)(图)。1血卟啉症最常见的急性,是一种常染色体显性遗传疾病外显率较低(估计在10%至50%之间)。2,3个人做清单后症状通常这样做“第二次打击”,如环境触发(某些药物、压力激素的变化,和饥饿)或其他未知因素。1,2我们的病人已经开始使用口服避孕药大约一个月前出现腹部症状,可能引发的攻击。
血红素合成的第一步是δ-aminolevulinic酸(ALA)的合成丁二酰辅酶A和甘氨酸。阿拉巴马州然后代谢胆色素原(PBG)阿拉巴马州脱水酶(ALAD)。突变阿拉巴马州ALAD引起脱水酶缺乏症卟啉症(ADP)、异常罕见的疾病。百事装瓶集团然后转换成hydroxymethylbilane (HMB) HMB合成酶(HMB)。突变hmb引起急性间歇性卟啉病(AIP),最常见的急性肝卟啉症。请注意,hmb也被称为PBG脱氨酶。阿拉巴马州和PBG急性发作期间积累的AIP。其他急性肝卟啉症遗传coproporphyria (HCP),这是由突变引起CPOX (CPG氧化酶的酶,催化第九分从CPG III)的形成,并使丰富多彩卟啉症(副总裁),这是由突变引起PPOX (PPG氧化酶酶,催化形成第九页第九分)。其他酶的突变部分的血红素合成途径引起红血球生成的卟啉症,不代表。注意,血红素作为直接的负面反馈阿拉巴马州的形成。CPG = coproporphyrinogen;页=原卟啉;分= protoporphyrinogen;UPG = uroporphyrinogen。
的神经系统表现急性肝卟啉症是由于急性增加血红素前体的浓度ALA(δ-aminolevulinic酸)和百事装瓶集团(胆色素原)(图)。典型的神经病变是一种急性或亚急性电机axonopathy主要影响近端肌肉和一般的胳膊比腿更糟糕。1最大限度的参与通常是达到在4周的症状出现。颅神经参与大约75%的病例。通气肌无力是常见的。在约60%的患者感觉症状报告近端“bathing-trunk”或“袜子和手套”模式。虚弱的症状通常是之前发作的腹痛次要自主神经病变。1恶心、呕吐、便秘、腹泻可能是由于胃轻瘫和pseudo-obstruction继发于内脏的自主神经病变。自主神经功能失调的其他症状包括心动过速、高血压或体位低血压,尿潴留,发汗。中枢神经系统参与表现为广泛的精神病症状,包括易怒、抑郁、幻觉、谵妄。当精神症状支配急性演讲中,误诊是常见的。4癫痫发作也是可能的。5HCP和副总裁的表现也可能包括光敏皮肤病变,不出现在ADP和航。的尿液变色光照是常见的,由于增加尿卟啉。
斑状神经病变可以模仿其他急性疾病,尤其是腹部症状轻微或缺席。5临床线索的存在严重的卟啉症包括弱点的分布(偏爱的近端最初手臂的肌肉,而不是提升的弱点在GBS),反复发作的历史,和相关的精神症状和尿变色。脑脊液检查可正常或演示高蛋白质没有脑脊液细胞增多。深部腱反射正常或沮丧。神经传导研究电机可以正常显示模式主导轴突神经病变没有脱髓鞘特性。6去神经肌电图显示不完整的和慢性神经移植的变化。6
卟啉症可以诊断尿阿拉巴马州的测量和PBG水平,增加在急性发作。7定性分析可以执行第一但必须遵循定量测量24小时尿液收集后执行。尿液收集定量分析应免受光、冷藏,并送往实验室有特殊专长卟啉症的诊断。基因测试应该执行确认诊断。7急性卟啉症的表型变化即使在家庭和外显率很低。2,3尽管如此,了解突变允许筛选无症状高危家庭成员,一个重要的管理问题,因为早期诊断和知识沉淀的因素可以帮助减少疾病的发病率。7
急性发作的管理包括停止攻击触发,血红素的差别支持性疗法,对这些基因的合成途径。8药物的列表可能诱发斑状的攻击是广泛的,可以发现在一些专门的网站。9,- - - - - -,12支持性疗法包括管理的低钠血症等并发症高血压、心动过速,疼痛和痉挛。8Downregulation血红素的合成途径是通过碳水化合物加载(因为ALA合成葡萄糖抑制)和/或政府的血色素。8血色素补充耗尽的血红素池,提供负面反馈的血红素合成途径,从而减少生产卟啉的前兆。使用医疗警报手镯应该考虑防止未来政府可能有毒的药物。及时诊断和治疗,大多数患者从急性神经病变,恢复与一小部分发展中慢性神经病变,但与延迟管理可能发生严重的并发症。2,13我们的病人被转移到一种急性康复医院,并进行了多学科康复三周时间。在放电,她能够独立行走但仍然需要帮助与日常生活活动二次双边端上肢无力。病人然后搬到外省去和长期随访是不可用的。
作者的贡献
塞布丽娜Paganoni和科林·奎因:研究/设计概念,分析和解释数据,起草/修订手稿。Mohamamd Kian Salajegheh:分析/解释数据,起草/修订手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
美国Paganoni由NIH资助职业发展奖(2 k12hd001097-16)。c·奎因报告没有披露相关的手稿。m . Salajegheh NIH R03AR063297赞助。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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