第一节
30岁的女人面对历史的广义tonic-clonic癫痫自童年以来,9岁时第一次发生。最初的诊断13岁显示出独特的钙化在CT(左额叶的质量图,一个)。连同一个面部痣,损伤被怀疑代表Sturge-Weber-like phakomatosis;然而,病人的病史和体格检查未能揭示神经皮肤综合征的进一步证据。MRI和活检组织学证实诊断。18岁病人失访的儿童医院。
CT扫描得到主管的13岁30年(A)和(B)。(C) MRI发现在轴向T1和T2 / fluid-attenuated反转恢复(天赋)三序列以及轴向超声造影T1序列。(D) Fluoro-ethyl-tyrosine-PET:红色-和yellow-marked区域对应高的地区活动。(E)术中视图中打开检查的质量。(F)低倍镜下,钙化的独特外观hypocellular假瘤神经轴的特点是一个核心的无定形嗜碱性的物质(*),松散的梭形细胞(* *),而且,在这个例子中,僵化的组织(* * *),被认为是一个功能的慢性病变(左上、苏木精和伊红())×50)。模糊的软骨样的细纤维核心(+),有点类似于纤维软骨,紧靠轴的表面的皮类上皮细胞(+ +右上角,圆)×100)。粗的绳索块状,略纤维矩阵(x)出现辐射向皮质层与偶尔的核pseudoinclusions epithelial-like细胞(xx左下,圆)×200)。类上皮细胞(‡),大概meningothelial起源、标签上皮膜抗原(右下、上皮膜抗原,×200)。
30岁时,病人曾与丙戊酸永久抗癫痫治疗,广义发作,促使临床和影像学评估。报告的面部痣不再是可检测和神经症状或体征的病人是免费的。头部的CT扫描显示钙化左和右额叶的质量(图B),相当大的进展相比,初始CT扫描获得17年。
第二节
没有显著的临床发现,放射诊断基于CT扫描是广泛的,包括各种主要和次要脑瘤。与致密钙化物质包括肿瘤等,少突神经胶质瘤,报告和脑膜瘤。血管疾病包括海绵状畸形或动脉瘤和感染性病变钙化物质如肺结核必须考虑。此外,Sturge-Weber综合症和其他神经皮肤障碍可以与皮质钙化有关。更先进的成像技术可能有助于允许更精确的诊断。MRI检查证实bifrontal群众以独特的信号改变T1和T2 / fluid-attenuated反转恢复序列(天赋)三周围脑实质的解读为慢性脱髓鞘和gliotic变化而不是急性vasogenic水肿,符合病变进展缓慢。超声造影T1序列显示强烈的对比度增强noncalcified地区病变(图中,C)。为了评估质量的本质更准确地说,18F-fluoro-ethyl-tyrosine宠物(18F-FET-PET)进行,显示显著增强酪氨酸兼容吸收代谢活跃的组织(图D)。
第三节
总的来说,不能视为典型的影像学表现Sturge-Weber综合征或其他神经皮肤综合症。然而,强劲的酪氨酸吸收表明新陈代谢活跃的组织和可疑恶性肿瘤。基于这些考虑,决定获得活检病理评估。显微外科开放与neuronavigation指导活检进行肤浅的孤立的病变包括脑膜和皮质在高场效应晶体管吸收和对比度增强样品(图E)。总检查,组织指出有一个坚韧的质地和包含白色斑点。组织学分析显示非结构化hypocellular质量无定形隐约软骨样的细纤维核心,有点类似纤维软骨,包围成熟的板层骨和轴的表面的皮类上皮细胞(图F上面板)。粗的绳索块状,略纤维矩阵似乎对epithelial-like细胞皮质层的辐射。这些与核pseudoinclusions丰满皮层细胞(图F,左下)不定地上皮膜抗原阳性兼容meningothelial起源(图F右下)。MIB1扩散很低(< 1%),主要局限于表面的细胞。基于上述特性和没有其他元素表明肿瘤过程中,诊断“钙化的假瘤神经轴”。
讨论
钙化的假瘤神经轴(CAPNONs)是罕见的中枢神经系统的病变,少数患者报告日期。1,- - - - - -,10CAPNON可以出现颅内和沿着脊骨没有主要的本地化。它被描述在患者年龄在6到68年男性的优势。3临床症状和体征的定位各不相同,取决于质量,与癫痫最常见的症状,如果病变位于颅内。1,2值得注意的是,CAPNON是一个描述性诊断和潜在的病理过程在很大程度上是未知的。根据定义,CAPNON离散hypocellular, chondrocalcific,偶尔僵化的质量,覆盖着一层表面的上皮细胞的假定meningothelial来源。根据当前的解释,无功而不是hamartomatous病变已经假定。2其他作者认为病变代表流产骨形成7或者一个极其罕见的变异非常低级的肿瘤。8CAPNONs呈现独特的成像特性,说明在我们的案例中。CT扫描通常显示人口钙化病变,1而MRI主要揭示hypointense T1和T2信号轻度和非齐次内部或边缘对比度增强。1,4
目前的情况下增加了一些小说方面,特别感兴趣的,因为放射文档覆盖一段17年,表明这些病变可以长在很长一段时间。此外,这是第一次报告的使用FET-PET CAPNON患者。MRI显示鲜明对比增强noncalcified外围地区的质量和独特的T2 /天赋信号改变(图中,C),它不同于其他报告。此外,我们的病人接受了18F-FET-PET扫描,显示深刻酪氨酸吸收增加(图D);然而,FET-PET CAPNON患者未见报道。感兴趣的,宠物与高活动结果显示组织的存在。CT和MRI结果,这导致了恶性肿瘤的最初的假设。然而,在我们的示例中所示的病理特征不支持恶性肿瘤的诊断,但显示CAPNON的特征。组织病理鉴别诊断包括tumoral钙质沉着见肿瘤如骨肉瘤、软骨肉瘤、脑膜瘤,甚至神经胶质瘤;然而,肿瘤过程的组织学证据是缺乏的。另外,由于病变不能完全切除,另一个实体不采样的手术不能排除在外。
我们的病人有长期癫痫发作,20多年的历史。放射文档涵盖了17年,表明这段时间内明确病变的进展。切除提出了作为CAPNON最适当的治疗。3然而,大病变在我们的案例中可能不适合完全切除。由于缺乏大系列,完全和部分切除的价值仍然是投机。然而,考虑到持续增长的质量在我们的病人,完成resection-if认为可行的不会引起神经赤字可能是首选的方法。部分切除可能有助于减少质量效应和神经症状但不能防止进一步的增长。由于缺乏手术以外的任何治疗方法,完整切除也许是唯一的选择,以防止持续增长CAPNON在我们的案例中。手术的另一个重要方面是组织的集合,它允许对病理证实CAPNON和排斥其他的鉴别诊断。
病变的进步增长模式在我们的病人和高活动评估FET-PET挑战认为CAPNON代表一个完全良性病变,尽管缺乏组织学恶性肿瘤的迹象。其他患者的治疗方法nonresectable CAPNON迄今尚未建立和医疗的潜在好处,如类固醇管理或更激进的方法,如化疗或辐照需要进一步调查。
作者的贡献
M.T.,米。G。,她身上,其,and P.R. managed the patient and collected clinical data. E.R. performed the histologic analyses. O.S. did the surgery. A.V. and A.B. performed and analyzed the imaging studies. M.T., E.R., M.W., and P.R. wrote the manuscript. All authors approved the manuscript.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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