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2014年7月01日 ;83 (1) 文章

遗传风险负载根据颅内动脉瘤的部位

Femke净收益范·霍夫,Mitja i库凯山,瑞秋Kleinloog,保罗I.W. de赞美上帝,米凯尔·冯·祖Fraunberg,胡·e·科莱,爱米利娅我迦勒。,汉娜Lehto,Riku Kivisaari,阿基Laakso,米卡Niemela,Juha Hernesniemi,Matthijs c。这,Diederik van de发现,加布里埃尔J.E. Rinkel,Ynte m . Ruigrok
第一次出版2014年5月30日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000547
Femke净收益范·霍夫
乌特勒支中风研究中心的神经学和神经外科,鲁道夫·马格纳斯神经科学研究所(F.N.G.v.t.首页H。、r . Kleinloog G.J.E.R.,Y.M.R.), and Departments of Epidemiology (P.I.W.d.B.) and Medical Genetics (P.I.W.d.B.), University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Neurosurgery of NeuroCenter (M.I.K., M.v.u.z.F., J.E.J.), Kuopio University Hospital; Public Health Genomics Unit (E.I.G., A.L.), Department of Chronic Disease Prevention, National Institute for Health and Welfare, Helsinki; Institute for Molecular Medicine Finland (E.I.G.), University of Helsinki; Department of Neurosurgery (E.I.G., H.L., R. Kivisaari, M.N., J.H.), Helsinki University Central Hospital, Finland; and Department of Neurology (M.C.B., D.v.d.B.), Center of Infection and Immunity Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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Mitja i库凯山
乌特勒支中风研究中心的神经学和神经外科,鲁道夫·马格纳斯神经科学研究所(F.N.G.v.t.首页H。、r . Kleinloog G.J.E.R.,Y.M.R.), and Departments of Epidemiology (P.I.W.d.B.) and Medical Genetics (P.I.W.d.B.), University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Neurosurgery of NeuroCenter (M.I.K., M.v.u.z.F., J.E.J.), Kuopio University Hospital; Public Health Genomics Unit (E.I.G., A.L.), Department of Chronic Disease Prevention, National Institute for Health and Welfare, Helsinki; Institute for Molecular Medicine Finland (E.I.G.), University of Helsinki; Department of Neurosurgery (E.I.G., H.L., R. Kivisaari, M.N., J.H.), Helsinki University Central Hospital, Finland; and Department of Neurology (M.C.B., D.v.d.B.), Center of Infection and Immunity Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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瑞秋Kleinloog
乌特勒支中风研究中心的神经学和神经外科,鲁道夫·马格纳斯神经科学研究所(F.N.G.v.t.首页H。、r . Kleinloog G.J.E.R.,Y.M.R.), and Departments of Epidemiology (P.I.W.d.B.) and Medical Genetics (P.I.W.d.B.), University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Neurosurgery of NeuroCenter (M.I.K., M.v.u.z.F., J.E.J.), Kuopio University Hospital; Public Health Genomics Unit (E.I.G., A.L.), Department of Chronic Disease Prevention, National Institute for Health and Welfare, Helsinki; Institute for Molecular Medicine Finland (E.I.G.), University of Helsinki; Department of Neurosurgery (E.I.G., H.L., R. Kivisaari, M.N., J.H.), Helsinki University Central Hospital, Finland; and Department of Neurology (M.C.B., D.v.d.B.), Center of Infection and Immunity Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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保罗I.W. de赞美上帝
乌特勒支中风研究中心的神经学和神经外科,鲁道夫·马格纳斯神经科学研究所(F.N.G.v.t.首页H。、r . Kleinloog G.J.E.R.,Y.M.R.), and Departments of Epidemiology (P.I.W.d.B.) and Medical Genetics (P.I.W.d.B.), University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Neurosurgery of NeuroCenter (M.I.K., M.v.u.z.F., J.E.J.), Kuopio University Hospital; Public Health Genomics Unit (E.I.G., A.L.), Department of Chronic Disease Prevention, National Institute for Health and Welfare, Helsinki; Institute for Molecular Medicine Finland (E.I.G.), University of Helsinki; Department of Neurosurgery (E.I.G., H.L., R. Kivisaari, M.N., J.H.), Helsinki University Central Hospital, Finland; and Department of Neurology (M.C.B., D.v.d.B.), Center of Infection and Immunity Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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米凯尔·冯·祖Fraunberg
乌特勒支中风研究中心的神经学和神经外科,鲁道夫·马格纳斯神经科学研究所(F.N.G.v.t.首页H。、r . Kleinloog G.J.E.R.,Y.M.R.), and Departments of Epidemiology (P.I.W.d.B.) and Medical Genetics (P.I.W.d.B.), University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Neurosurgery of NeuroCenter (M.I.K., M.v.u.z.F., J.E.J.), Kuopio University Hospital; Public Health Genomics Unit (E.I.G., A.L.), Department of Chronic Disease Prevention, National Institute for Health and Welfare, Helsinki; Institute for Molecular Medicine Finland (E.I.G.), University of Helsinki; Department of Neurosurgery (E.I.G., H.L., R. Kivisaari, M.N., J.H.), Helsinki University Central Hospital, Finland; and Department of Neurology (M.C.B., D.v.d.B.), Center of Infection and Immunity Amsterdam, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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胡·e·科莱
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爱米利娅我迦勒。
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汉娜Lehto
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Riku Kivisaari
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阿基Laakso
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米卡Niemela
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Juha Hernesniemi
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Matthijs c。这
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Diederik van de发现
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加布里埃尔J.E. Rinkel
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Ynte m . Ruigrok
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遗传风险负载根据颅内动脉瘤的部位
Femke净收益范的霍夫,Mitja我。库凯山,瑞秋Kleinloog,保罗I.W.de赞美上帝,米凯尔冯·祖Fraunberg,Juha E。科莱,爱米利娅我。迦勒,汉娜Lehto,RikuKivisaari,阿基Laakso,米卡Niemela,胡哈Hernesniemi,Matthijs C。了这,Diederikvan de发现,加布里埃尔J.E.Rinkel,Ynte M。Ruigrok
首页 2014年7月, 83年 (1) 34-39; DOI:10.1212 / WNL.0000000000000547

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文摘

摘要目的:我们调查是否风险等位基因的单核苷酸多态性与颅内动脉瘤患者(IA)丰富家族IA, IA位于大脑中动脉(MCA),或IA破裂在年轻的时候。

方法:在此欢迎的研究中,我们计算遗传风险得分(GRS) 973 718年荷兰和芬兰IA患者加法效应size-weighted风险等位基因数7单核苷酸多态性与IAs之前通过全基因组关联研究确定。我们测试了协会的GRS家族IA的存在或IA MCA使用逻辑回归,随着年龄的增长和IA破裂时使用线性回归。我们也计算优势比为95%的置信区间中的每个特征的患者比例最高与最低GRS tertile相比。

结果:GRS更高在IA MCA在荷兰(p= 2.5×10−4)、芬兰(p= 0.039),联合组(p= 4.9×10−5)。GRS家族IA在荷兰不相关(p= 0.34),芬兰(p= 0.45),联合组(p= 0.98),或随着年龄的增长在荷兰(IA破裂时p= 0.28),芬兰(p= 0.86),联合组(p= 0.45)。在合并后的队列,优势比为0.89(0.67 - -1.20)家族IA,低1.03(0.79 - -1.34)岁,大脑中动脉动脉瘤和1.54 (1.20 - -1.98)。

结论:我们的研究表明,遗传风险因子的发展有更大的作用的IA MCA比在其他网站,这基因异质性应考虑未来的基因研究。

术语表

CI=
置信区间;
GRS=
遗传风险评分;
GWAS=
全基因组关联研究;
IA=
颅内动脉瘤;
MCA=
大脑中动脉;
或=
优势比;
长官=
蛛网膜下腔出血;
单核苷酸多态性=
单核苷酸多态性

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 补充数据首页Neurology.org

  • 收到了2013年9月26日。
  • 接受的最终形式2014年3月26日。
  • ©2014美国神经病学学会的首页
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首页神经病学|打印ISSN:0028年- - - - - -3878年
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