下载
226年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:描述一种新的突变TRK-fused基因(过渡政府)作为一种新型的原因主导轴突疾病腓骨肌萎缩(CMT)通过外显子组测序识别特征,并进一步通过体外功能研究。
方法:外显子组测序和连锁分析是用来研究一个台湾大家庭主要继承了成人运动和感觉轴突神经病变基因突变共同点CMT2-implicated先前排除在外。突变基因产物的功能作用进行了体外。
结果:外显子组测序2影响个人在这个家庭小说揭示了杂合的突变,c。806 g > T (p.Gly269Val)过渡政府的完美cosegregates CMT2表型在所有27个家庭成员。这种突变发生在一个进化守恒的残渣和缺席1140年种族匹配控制染色体。全基因组关联研究也支持其disease-causative角色。细胞转染的研究表明过渡政府p。Gly269Val突变增加了过渡政府的倾向蛋白质形成聚集,导致封存突变体和野生型过渡政府的蛋白质分子,因此可能会耗尽功能过渡政府。的分泌Gaussia荧光素酶报告实验表明,抑制内源性过渡政府妥协的蛋白质分泌通路,它只能被表达野生型过渡政府而不是拯救p。Gly269Val改变蛋白质。过渡政府变异不存在额外的55年CMT2患者无关,表明其稀有性。
结论:本研究确定了一个新的主导CMT2和突出过渡政府的重要性的蛋白分泌途径对人类周围神经系统的正常运转至关重要。
术语表
- CMT=
- 疾病腓骨肌萎缩;
- dbSNP=
- 单核苷酸多态性的数据库;
- 呃=
- 内质网;
- 你是=
- 内质网退出网站;
- 美国人=
- 萤火虫荧光素酶;
- Gluc=
- Gaussia荧光素酶;
- HMSN-P=
- 世袭的运动和感觉神经病变与近端主导地位;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- 麻省理工=
- (3)- 4 5-dimethylthiazol-2yl 2, 5-diphenyltetrazolium溴离子;
- NHLBI=
- 国家心脏、肺和血液研究所;
- 核=
- 小干扰RNA;
- TDP-43=
- 焦油dna结合蛋白43;
- 过渡政府 =
- TRK-fused基因
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年3月16日。
- 接受的最终形式2014年5月28日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
