无症状的65岁的老人被认为由于脑海绵状畸形家族史(CCM)和积极的测试KRIT1/CCM1(7 q21.2)基因突变。大脑的核磁共振显示多个CCM (图1)。病人被指出面对无数的皮肤损伤,躯干和四肢(图2)。皮肤病变发生在9%的患者家族CCM,特别是KRIT1突变。1这些包括红色斑点,结节性静脉畸形和角化过的皮capillary-venous畸形。1皮肤活组织检查显示异常的集合,扩张薄金宝搏188手机app壁血管。家族CCM应该包括神经皮肤综合征。2
易感性的图像显示多个领域大脑半球(A)。类似的病变出现在脑干、小脑和脊髓。一些较大的病变有典型的爆米花在t2加权成像脑海绵状畸形(B)的特征。
结节性静脉病变(箭头)和红色斑点(箭头)。我们的病人没有显示角化过的皮capillary-venous畸形。这些孤独的,plaque-like病变发现四肢存在从出生。
作者的贡献
Brownlee博士:准备手稿。罗克斯堡博士:负责病人的临床护理,重要的修订手稿,和监督。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
神秘的情况下反应
系列是由神秘的情况首页®居民和其他部分学员的临床推理能力发展。实习项目,医学院学生教师和个人被邀请去使用这个神秘的情况下作为一个教育工具。反应请求通过电子邮件发送到一组美国神经病学学会财团的神经学的居民和同伴和通过社会媒体。首页
我们收到的所有响应来自个体而非群体。总共有25%的受访者MRI准确地确定了CCM证明,和13%确定病人的皮肤capillary-venous畸形。最完整的反应来自紫m . Aroon谁可能诊断是正确地指出,家族CCM的突变KRIT1 / CCM1基因是最可能的潜在病因。
这种情况下凸显的价值获得家族病史和执行系统性检查达到一种罕见的诊断,可能仍然是难以捉摸的。
马里兰州安德鲁Schepmyer
加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学
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