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2015年1月6日 ;84 (1) 神经图片

髓帽发育不良

磁共振成像和扩散张量成像的后脑畸形

Elzbieta Jurkiewicz,卡塔兹娜•诺瓦克
第一次出版2014年12月29日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001092
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一个3岁的男孩出现呼吸困难,呼吸暂停,离散变形特性(面部不对称,大发育异常的耳垂,深陷的眼睛),没有手和脚的中、远端趾骨,胃食管返流和食管裂孔疝。听觉脑干反应测试(脑干听觉诱发反应)是不正常的双边与右侧更严重的变化。

MRI显示发育不全的脑桥和异常增厚延髓周围灰质信号强度和质量异常信号齿状核(图1)。扩散张量成像(图2)显示缺乏脑桥的纤维交叉畸形。1,2幕上的异常包括海马malrotations和胼胝体发育不良。这种畸形前面提到的只有Barkovich和同事。1,2

图1
图1 核磁共振成像的大脑

不正常的圆帽在延髓(箭头)(模拟)。小脑桥前异常轮廓,增厚延髓。超大号的和发育异常的小脑蚓部。发育不良的胼胝体压部(D, E)。发育异常的小脑半球的上部(F)。

图2
图2 弥散张量成像和tractography

没有交叉的桥的fibers-no红斑(A, B)和没有交叉的皮质脊髓束(C)。

脚注

  • 作者的贡献:Elzbieta Jurkiewicz:第一作者,概念和设计,数据的采集、分析和解释。Katarzyna诺瓦克:合著者、知识贡献,分析和解释数据。

  • 研究经费:没有针对性的资金报告。

  • 披露:作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

引用

  1. 1。↵
    1. BarkovichAJ,
    2. RaybaudC
    。小儿神经成像,5日艾德。费城:Lippincott Williams &威尔金斯;2011年:491年。
  2. 2。↵
    1. BarkovichAJ,
    2. •米伦KJ,
    3. Dobyns白平衡
    。midbrain-hindbrain畸形发育和遗传分类。大脑2009年;132年:3199年- - - - - -3230年。
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