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203年
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先天性肌肉疾病的概念(CMs)作为一个群体的遗传决定肌肉疾病最初依靠临床和病理/组织化学标准,开创了由麦基和害羞1和Dubowitz和海胆。2张力减退的临床标准和软弱,通常展现从出生,连同一个静态或慢慢进步的过程,是持久的概念尽管分子遗传学在这一领域的主要进展。这些临床标准,以及电生理学的和病理评估,仍有价值的差异化的CMs工具从其他先天性神经肌肉疾病,如肌营养不良、肌无力的症状,和代谢性肌病以及多神经病和neuronopathies。然而,基因和致病的标准最近添加了一些小儿和成人变体这组疾病,偶尔有模糊的CMs和先天性神经肌肉传递缺陷之间的边界。3、4病理/组织化学标准已经减少的相对使用我们已经得知CMs具有类似组织病理学是由多个基因的突变,相同基因的突变可以导致不同的肌肉病理。5、6最近,肌肉磁共振成像提供了额外的支持这些条件的初步诊断评估。5 - 7
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