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文摘
摘要目的:识别的潜在病因3例与中风,在一个多元化的家庭慢性免疫介导的周围神经病变和溶血。所有出现在初级阶段。
方法:我们进行全基因组关联分析之后,全外显子组测序(韦斯)渊源者,桑格测序,隔离分析假定的突变。此外,我们进行了流式细胞术研究评估CD59的表达。
结果:与早发性免疫介导的轴突神经病变2-generation-3-affected家庭,脑血管事件在前和后循环,和慢性Coombs-negative溶血,我们发现CD59有害变异的根本原因。连锁分析和纯合性映射使用单核苷酸多态性(SNP)微阵列在家庭之后,韦斯在一个索引情况下允许的纯合错义突变的识别CD59基因(c.A146T: p.Asp49Val)。桑格测序验证了突变,显示cosegregation与疾病表型。流式细胞术3例显示使用血液细胞缺乏CD59的表达在细胞膜相比,控制和CD55标签。
结论:我们添加到知识库中关于继承CD59缺乏症。
术语表
- ENMG=
- electroneuromyography;
- MAC=
- 膜攻击复杂;
- PNH=
- 阵发性夜间血红蛋白尿
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年7月15日。
- 接受的最终形式2014年12月3日。
- ©2015美国神经病学学会的首页
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