文摘
目标/背景:Marinesco-Sjoegren综合征(MSS)是一种隐性遗传多系统疾病的突变造成的SIL1、编码核交换居民内质网伴侣毕普的因素。精确的致病机制目前还不清楚,但可能包括自噬,线粒体和核被膜异常。MSS特点是全球发展迟缓,小脑萎缩,共济失调,白内障,肌病变周围神经参与。设计/方法:提供的海量存储系统(MSS)中与运动障碍有关。结果:这个5岁的女孩在中国开放的时代与全球发展迟缓,肌张力减退和软弱。她是一个远亲的中国夫妇的第一个孩子。身高、体重、头围都低于第0.4百分位数。最显著的特征是深刻的面部hypomimia和广义缺乏运动。也有一定的缺点,主要是躯干的运动失调。没有地震。她不变形和眼球运动正常。她随后开发了白内障需要手术切除和学会了走路的支持,但仍深刻地运动过慢。调查包括431 IU / l的CK。脑脊液神经递质是正常的。 MRI of the brain revealed cerebellar atrophy. Muscle biopsy featured increase in endomysial connective tissue, abnormal variability in fibre size and occasional fibres with basophilic stippling suggestive of vacuoles, positive for p62 on immunohistochemical stains. Genetic testing revealed a homozygous mutation inSIL1c。512年_513deltt (p.Phe171Ter)。结论:我们报告的第一例海量存储系统(MSS)中与运动过慢运动障碍有关。协会与运动障碍如帕金森病最近发表在其他多系统疾病重叠的二与类似的分子途径,特别是LYST相关Chediak-Higashi综合症和EPG5相关Vici综合症。总的来说,这些发现表明,异常的神经发育和神经退行性变的不同的表达在细胞内的膜贩运和自噬相关缺陷。研究支持:没有资金了。
披露:苏珊博士没有披露。拉姆斯登博士没有披露。Dlamini博士已经没有披露。Jungbluth博士没有披露。
周二,2015年4月21日7:30 am-12:00点
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