急性中枢神经系统炎症患者的线粒体疾病的证据。(P4.053)

文摘

客观的描述三个孩子与genetically-confirmed或biochemically-suggestive线粒体疾病表现与单相或反复发作的神经炎症的恶化与MRI和CSF证据。背景:获得性脱髓鞘综合症(广告)和线粒体紊乱通常被认为是不同的病因。然而,线粒体功能障碍与多发性硬化症,据报道在一些神经退行性疾病和中枢神经系统炎症。线粒体疾病之间的具体战略位置图和情景性中枢神经系统炎症,然而,并不成立。结果:案例1:一个9岁的男孩,患有轻度认知障碍,出现复发脱髓鞘包括脑干、小脑和脊髓。CSF与正常非细胞蛋白质,提高乳酸和积极寡克隆乐队(时常)。他没有回应类固醇和丙种球蛋白,但显示明显改善,最初,后血浆置换(丛)。基因检测确定ND4致病突变。案例2:一个11岁的男孩出现共济失调,多发性颅神经病变和异常信号在左侧小脑脚优越,背侧中脑上成像。CSF乳酸与正常的蛋白质和非细胞和积极的台籍干部。用类固醇和丙种球蛋白治疗导致稳定的症状没有进一步赤字的积累2年以上。肌肉活检与线粒体DNA消耗综合症是相一致的。案例3:一个7岁的男孩遭受了四集脑病与多个MRI充当病变在大脑和脊髓的一年,对糖皮质激素。他是稳定的一年在利妥昔单抗。停止治疗后,他重新提出脑病,小脑症状,视神经炎。CSF乳酸升高。基因测试显示DARS2基因的突变。结论:线粒体疾病和儿童广告是罕见的条件;他们同现建议可能产生的免疫激活细胞内线粒体功能障碍。治疗炎症反应可能是有益的,但长期免疫抑制的作用仍然是未知的。

披露:Hacohen博士没有披露。Narula博士没有披露。Waldman已收到从现时的特许使用金。霍普金斯博士没有披露。Brenton博士没有披露。从Amplimmune酒吧或已收到博士研究支持,EMD Serono,诺华。文森特博士已经收到个人赔偿的活动与雅典娜诊断和RSR英国有限公司顾问。文森特博士接到雅典娜诊断特许使用金。Banwell博士已经收到个人补偿活动与诺华核磁共振评论家。Banwell博士已经收到个人薪酬在一篇社论中多发性硬化和相关疾病的能力。