Non-Neuromuscular表现脊髓和延髓的肌萎缩症(P7.054)

文摘

摘要目的:报告non-neuromuscular表现脊髓和延髓的肌肉萎缩患者没有被调查。背景:SBMA是一种神经肌肉疾病造成的重复扩张雄激素受体(AR)基因。SBMA特点是萎缩,束状,四肢疲软和延髓的肌肉开始在成年早期。女性无症状或轻微症状。虽然神经肌肉的发现和雄激素不敏感的SBMA是众所周知的,还有其他的功能疾病,没有描述。我们小组报告的小说,在SBMA non-neuromuscular特征;肝功能、血清生长因子水平、情绪和疲劳。设计/方法:我们评估了一组50 29到74岁的受试者与脊髓和延髓的肌萎缩症在美国国立卫生研究院。评估包括评估通过成人肌病评估工具和定量肌肌肉力量评估、生化实验室分析,通过自我报告的生活质量调查(简式36健康调查版本2)和情绪评估调查。活力指数用于SF-36v2调查被广泛认为是一个可接受的程度的疲劳。我们完成肝脏检查的一个子集20的50主题包括实验室分析、肝脏病学咨询、和肝脏成像使用磁共振成像和光谱。结果:胰岛素样生长因子1 (igf - 1),激素主要在肝脏合成,被发现从age-corrected水平低于1标准偏差在32/50 (64 [percnt])的平均值147 ng / ml患者(87 - 283 ng / ml)。SBMA受试者发现活力较低分数平均得分为44.5分相比控制测量。我们观察到肝脂肪变性的证据在90年[percnt]的受试者评估。结论:这些non-neuromuscular观测提供了新的见解脊髓和延髓的肌肉萎缩和提供更多途径调查疾病的机制。研究支持:

披露:Bakar博士没有披露。Grunseich博士没有披露。凯特博士没有披露。Kokkinis博士没有披露。辛德勒博士没有披露。里纳尔蒂博士没有披露。Fischbeck博士没有披露。