文摘
摘要目的:确定新的基因缺陷与polyglucosan体肌病。背景:糖原合成是一个关键的过程导致储存在肌肉组织能源生产所需的碳水化合物。遗传缺陷的重要原因是糖原代谢的障碍被称为糖原存储疾病。许多这些影响肌肉组织。设计/方法:我们描述七个不相干的成年患者发病缓慢进步的肌病没有心肌病或其他器官参与的迹象。结果:阿尔法的疾病特点是存储部分耐高碘酸希夫(PAS)阳性材料在一个大比例的肌肉纤维。这些纤维正常糖原的消耗。组织病理学变化非常相似的分支酶缺乏症和肌病的突变造成的RBCK1,但遗传调查显示纯合子或复合杂合的基因突变编码glycogenin-1 (GYG1),这是一个形式的auto-glucosylating蛋白质糖原合成的引物,在糖原颗粒的核心。大多数病人在目前研究显示深刻glycogenin-1枯竭。一个病人显示存在的自由auto-glucosylated glycogenin-1缺乏c端由于删除突变。的c端glycogenin-1结合糖原合酶和我们的研究结果表明,glycogenin-1枯竭或受损与糖原合酶是糖原存储疾病的这种新形式。结论:总之,我们已经描述了一种新的肌肉糖原存储紊乱,是由于缺乏glycogenin-1,绑定的糖原合成酶的c端glycogenin-1糖原合酶活动至关重要。研究支持:7122提供资助,从瑞典研究理事会。
披露:糟博士没有披露。尼尔森博士没有披露。Hedberg-Oldfors博士没有披露。Hernandez-Lain博士没有披露。Viennet博士没有披露。Dominguez-Gonzalez博士没有披露。米歇尔博士没有披露。阿克曼博士没有披露。Kornblum)博士没有披露。范博士马瑞医生没有披露。 Dr. Romero has nothing to disclose. Dr. Engel has nothing to disclose. Dr. DiMauro has received personal compensation in an editorial capacity for MedLink Neurology. Dr. Oldfors has nothing to disclose.
周三,2015年4月22日,4点pm-5:45点
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