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1807年
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文摘
摘要目的:SCN8A编码通道电压门控钠α8-subunit (Nav1.6)。SCN8A突变最近与癫痫和神经发育障碍有关。我们旨在描述相关的表型SCN8A突变。
方法:我们使用高通量序列的分析SCN8A基因在683年一系列癫痫脑病患者。此外,我们确定的情况下SCN8A从其他中心突变。一起获得了一个详细的病史回顾脑电图和成像数据。
结果:十七岁的新创的杂合突变患者SCN8A进行了研究。癫痫发作发生的平均年龄5个月(范围:1天至18个月);一般来说,引发的癫痫没有发烧。十五17个病人有多种发作类型包括焦,补药,阵挛性的,肌阵挛、失神发作,癫痫痉挛;癫痫是耐火材料抗癫痫治疗。发展是正常的在癫痫发作后12例,速度减慢,通常与回归;从出生5患者发育滞后。所有患者开发智力障碍,从轻微到严重。电机表现突出包括张力减退、肌张力障碍、反射亢进、共济失调。脑电图结果由中度到重度的背景放缓与焦或多灶痫性放电。
结论:SCN8A脑病的礼物在婴儿期和多种发作类型在某些情况下包括焦癫痫和痉挛。结果往往是贫穷和包括张力减退和运动障碍。大多数突变出现新创,尽管我们观察到一例体细胞镶嵌性的父母的影响。
术语表
- EE=
- 癫痫性脑病;
- SCN8A =
- 电压门控钠离子通道,类型八世,α亚基;
- 癫痫=
- 原因不明的猝死在癫痫
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
最后列出了作者的从属关系的文章。
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编辑、页面446年
- 收到了2014年5月15日。
- 接受的最终形式2014年9月12日。
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