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2015年9月8日 ;85 (10) 编辑

SSADH缺乏一个成年人

冒险外诊断盒子和里面的注册表

恩里科·贝尔蒂尼,西德尼·m·Gospe
第一次出版2015年8月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001916
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罕见疾病的潜在疗法的出现刺激早期诊断、自然历史研究和病人注册表的创建。琥珀semialdehyde脱氢酶(SSADH)缺乏症是一种常染色体隐性有机酸尿描述最近由于与生俱来的第二个误差和γ-aminobutyric酸代谢的最后一步。1γ-hydroxybutyric酸在尿的存在暗示SSADH缺乏症的诊断,这可能会证实通过直接测量的酶的活性或通过测序ALDH5A1基因。2、3

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