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文摘
摘要目的:调查的可能影响C9orf72重复扩张在疾病发作之前,我们评估大脑形态无症状携带者。
方法:旨在降低对象之间的遗传变异的影响,除了C9orf72重复扩张,16个运营商的重复扩张比较有23非来自同一个大家庭的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。皮质厚度、皮层下卷和白质连接,从高分辨率t1和diffusion-weighted核磁共振成像评估,进行评估。相比之下,我们包括14C9orf72运营商与ALS和28个健康,控制无关。
结果:我们发现颞叶、顶叶、枕叶区域薄(p< 0.05),左侧尾状核和壳核较小(p< 0.05)相比,无症状携带者与非携带者。皮质萎缩的初级运动皮层和减少连接白质通路(全球、皮质脊髓束和胼胝体)患者中观察到C9orf72相关的肌萎缩性侧索硬化症,但不是在无症状携带者。
结论:无症状的C9orf72运营商显示大脑皮层和皮层下的差异而非来自同一个家庭,可能的影响C9orf72重复扩张对大脑。值得注意的是,初级运动变化区域和motor-related大片专门ALS患者被发现,表明这种运动变化可能是疾病现象。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- CC=
- 胼胝体;
- 中科=
- 皮质脊髓束;
- 醉酒驾车=
- diffusion-weighted形象;
- 出口信贷机构=
- 爱丁堡的认知和行为ALS的屏幕;
- 足总=
- 分数各向异性;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- MND=
- 运动神经元疾病;
- 理查德·道金斯=
- 径向扩散系数;
- TDP-43=
- 焦油dna结合蛋白43
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
↵‡这些作者的贡献同样这项工作。
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2015年5月13日。
- 接受的最终形式2015年7月21日。
- ©2015美国神经病学学会的首页
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