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2016年1月5日 ;86 (1) 文章

Neuroradiologic模式和小说Aicardi-Goutieres综合征的影像学表现

罗伯塔拉·皮亚那,卡拉Uggetti,费德里科•Roncarolo,艾德琳Vanderver,伊凡娜Olivieri,大卫。Tonduti,家伙大木船,Umberto Balottin,Elisa Fazzi,Yanick j·克劳,约翰·利文斯顿,西蒙娜Orcesi
第一次出版2015年11月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002228
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条信息

86卷。 不。1 28-35
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002228
PubMed:
26581299
发表的:
Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会首页
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 2015年2月26日收到
  • 2015年7月27日,接受的最终形式
  • 第一次出版2015年11月18日。

文章版本

版权和用法:
©2015美国神经病学学会的首页

作者披露

    1. 罗伯塔拉·皮亚那医学博士,
    2. 卡拉Uggetti医学博士,
    3. 费德里科•Roncarolo,医学博士,
    4. 艾德琳Vanderver医学博士,
    5. 伊凡娜Olivieri医学博士,
    6. 大卫。Tonduti医学博士,
    7. 家伙大木船,
    8. Umberto Balottin医学博士,
    9. Elisa Fazzi,医学博士,
    10. Yanick j·克劳黑带大师,BMedSci, MRCP检查,博士学位,
    11. 约翰·利文斯顿医学博士*和
    12. 西蒙娜Orcesi医学博士*
  1. 罗伯塔拉·皮亚那医学博士,
    2. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 从魁北克政府FRSQ博士奖学金(两年)

    研究支持,学术实体:

    1. Preston-Robb奖学金从蒙特利尔神经学研究所,加拿大蒙特利尔麦吉尔大学

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  2. 卡拉Uggetti医学博士,
    3. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 欧盟?第七框架计划,FP7/2007 ?2013年,格兰特协议编号为241779,consultant, 2012-13

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  3. 费德里科•Roncarolo,医学博士,
    4. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 溺爱矫揉造作的en桑特?杜曲?bec (FRQ-S)

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  4. 艾德琳Vanderver医学博士,
    5. 科学顾问委员会:

    1. 夏尔制药

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 猎人的希望(异染性脑白质营养不良家庭基金会)联合脑白质病变基金会异染性脑白质营养不良基金会欧洲脑白质病变的基础

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. (1)唾液酸测定CSF中消失的白质的诊断疾病,专利申请中

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 无薪干细胞的顾问公司

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. rfa - rm - 13 - 358 (U01) NHGRI Vanderver (PI) 01/01/15-6/31/19抗逆转录病毒疗法在Aicardi Gouti吗?res综合征作用:π的发病率/罕见疾病研究办公室Vanderver(π)09/01/09 ?08/31/15诊断工具在Aicardi Goutieres综合症这个项目的主要目的是建立临床相关的诊断工具Aicardi Goutieres综合症。APP1068278 NHMRC(澳大利亚)Vanderver(π)01/01/14 - 12/31/15全部外显子组测序解决脑白质营养不良这个项目的目的是减少不到10%那些尚未解决的脑白质营养不良患者R01NS071463 Waubant(π)05/01/13 ?04/30/16环境和遗传危险因素儿科女士本研究的目的是确定风险因素识别成人女士也儿科女士的危险因素。

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 克拉克家庭基金会Vanderver (PI) 05/01/15-11/01/15 TUBB4A鼠标一代为靶向治疗这个项目的目标是建立一个小鼠模型TUBB4A麻生太郎的相关脑白质营养不良测试相关的治疗。克拉克家庭基金会Vanderver (PI) 11/01/14-12/01/15 Aicardi Goutieres综合症这个项目将用于支持临床试验平台的发展Aicardi Goutieres综合症克拉克家庭基金会Vanderver (PI) 11/01/14-12/01/15 Leukoseq这项研究的目标是建立脑白质营养不良的临床疗效和效用的WGS Pelizaeus Merzbacher疾病基金会Vanderver(π)10/09/13 ?持续的髓鞘疾病Bioregistry项目这个项目的目标是包括PMD患者髓疾病Bioregistry项目支付PMD的家庭开支。Biraben家庭基金会Vanderver(π)06/25/13 ?06/24/15新的诊断方法在脑白质营养不良这个项目的目标是帮助促进脑白质营养不良患者的样本和自然历史收集帕森斯家庭基金会Vanderver(π)05/01/13 ?持续Aicardi Goutieres治疗计划这个项目的目标是建立一个潜在的治疗试验结果评价Aicardi Goutieres综合症Schleyer家庭基金会Vanderver(π)10/01/13 ?有色09/30/17神经免疫学项目这个项目的目标建立新的诊断方法在大脑的患者免疫基础条件。

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  5. 伊凡娜Olivieri医学博士,
    6. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 欧盟?第七框架计划,FP7/2007 ?2013年,格兰特协议编号为241779

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  6. 大卫。Tonduti医学博士,
    7. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  7. 家伙大木船,
    8. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  8. Umberto Balottin医学博士,
    9. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 欧盟?第七框架计划,FP7/2007 ?2013年,格兰特协议编号为241779

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  9. Elisa Fazzi,医学博士,
    10. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. “欧盟?第七框架计划,FP7/2007 ?2013年,格兰特协议241779号”

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  10. Yanick j·克劳黑带大师,BMedSci, MRCP检查,博士学位,
    11. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  11. 约翰·利文斯顿医学博士*和
    12. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 大奥蒙德街医院儿童慈善机构授予no.V1212

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  12. 西蒙娜Orcesi医学博士*
    13. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 欧盟?第七框架计划,FP7/2007 ?2013年,格兰特协议编号为241779

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  1. 的神经放射学(R.L.P.)和运动神经遗传学实验室(R.L.P.),蒙特利尔神经学研究所和医院,麦吉尔大学,加拿大;神经单元(C.U.)、放射学、圣卡罗圣母玛利亚医院,米兰,意大利;蒙特利尔大学的公共卫生研究所(F.R.),加拿大;神经病学(A.V.首页,G.H.), Children's National Health System, Washington, DC; Child Neurology and Psychiatry Unit (I.O., U.B., S.O.), C. Mondino National Neurological Institute, Pavia; Unit of Child Neurology and Psychiatry (D.T., U.B.), Department of Brain and Behavioural Sciences, University of Pavia; Department of Child Neurology (D.T.), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta,” Milan; Department of Clinical and Experimental Sciences (E.F.), Civil Hospital and University of Brescia, Italy; Imagine Institute (Y.J.C.), Paris Descartes University, INSERM UMR 1163, Paris, France; Manchester Centre for Genomic Medicine (Y.J.C.), Manchester Academic Health Sciences Centre, University of Manchester; and the Department of Paediatric Neurology (J.L.), Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, UK.
  1. 对应Orcesi博士:simona.orcesi在{}mondino.it利文斯顿博士:jh.livingston在}{nhs.net
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2016年12月 69年 3 4 钢丝
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2017年1月 0 15 14 pmc
2017年2月 64年 1 3 钢丝
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2017年3月 60 1 2 钢丝
2017年3月 0 29日 10 pmc
2017年4月 34 1 1 钢丝
2017年4月 17 21 22 pmc
2017年5月 43 0 0 钢丝
2017年5月 21 32 29日 pmc
2017年6月 52 2 1 钢丝
2017年6月 5 11 10 pmc
2017年7月 35 1 1 钢丝
2017年7月 13 26 21 pmc
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