珍珠
有明显异质性3型脊髓小脑的共济失调的临床特征(SCA3)。
类似于纯共济失调,纯粹的局灶性肌张力障碍(斜颈)可以SCA3的唯一症状。
高水平的警惕获得家族史需要维护在敏感的种族背景。
早期基因测试应该追求在这样一群尽管典型演示。
OY-STERS
局灶性肌张力障碍,如颈肌张力障碍可以唯一的表现,可以通过许多年之前共济失调。
非典型表现可能会导致一个不完整的家庭历史的探索甚至SCA3的易感人群。
共济失调可能不会轻易透露的家族史,特别是在移民人口,其他家庭成员可能没有肌张力障碍,导致延误诊断,如在这些2例。
案例1
一个43岁的葡萄牙女人从亚速尔群岛开发间歇扭她的头左侧与一些旋转和不适(视频1上首页®网站首页Neurology.org)。等机动动作松了一口气的支持回到她的脖子,她的手。病史是积极的剖腹产,子宫脱垂手术,复杂的甲状腺切除术对声带麻痹。没有任何药物使用导致肌张力障碍的历史。
一般体格检查是正常的。神经系统检查、眼外运动和演讲是正常的。没有眼球震颤。对准目标和追求是正常的。电动机检查显示下肢生理反射亢进无强直状态,和功率测试是正常的。感官检查是正常的。手指大通,nose-finger和heel-shin下滑是正常的。快速交替运动是正常的,没有dysdiadochokinesia。步态包括串联步态是完好无损。坐在没有影响。 She was able to stand and hop on one foot. Dystonia examination showed pronounced antecollis associated with right tilt and twist and minimal sagittal and lateral shift and intermittent dystonic tremor. Sensory trick was seen in that touching the chin provided partial relief. There was fixed and painful dystonia with no change with posture. There was no dystonia of other body parts such as jaw or limbs. The detailed scoring of torticollis was as follows: (1) Toronto Western Spasmodic Torticollis Severity Scale (TWSTRS) Torticollis Severity Scale–21; (2) TWSTRS Disability Scale–16; and (3) TWSTRS Pain Scale–11.5.
肉毒杆菌毒素治疗产生最小的救济或弱点,后被废弃的许多尝试。同样,口服药物包括左旋多巴没有产生任何效益。
三年后她最初的报告,检查显示hypometric跳阅和减少右手臂摇摆,只有轻微受损串联步态。初始和众多的后续访问,病人并没有透露说,有一个明显的家族史的晚发性共济失调在她的妹妹,父亲、叔叔、阿姨,祖母,和几个亲戚住在亚速尔群岛(图)。没有人有斜颈,因此病人没有考虑共济失调相关的历史。家族史是暗示一种常染色体显性遗传模式的继承(图)。分子基因检测使用PCR扩增是为了检测异常CAG三核苷酸重复扩张ataxin 3(内ATXN3)基因。病理等位基因有70 CAG重复和正常等位基因23个CAG重复,从而确认SCA3基因诊断。
一年后,她接受了苍白球interna脑深部电刺激,没有改善她的状况。四年后,电极重新定位是尝试没有成功,她发展恶化共济失调。脑深部电刺激的硬件被感染。
十七年她最初的演讲之后,她已经恶化的脖子和轴向肌张力障碍,限制垂直upgaze,脊柱后侧凸,双边上肢震颤和小脑的迹象,并要求单方面帮助行走。评分量表评估和评级的共济失调是21。
案例2
一名22岁的男子提出的诊所有4年历史的进步向后扭脖子(视频2)。没有任何神经或精神疾病病史,没有接触到药物导致矛盾的反应。神经系统检查正常除了retrocollis完全。他最初是用肉毒杆菌毒素治疗具有良好的成功和继续有一个公平的回应了好几年。随后,家族史时获得的病人他拜访他的家人在巴西的葡萄牙后裔(他们)。这是积极的共济失调和构音障碍的综合征。
分子SCA3基因检测是命令和积极的临床与病理等位基因在某些范围65 CAG三核苷酸重复的ATXN3基因。病人仍在练习大约3年,然后是失访。
讨论
Machado-Joseph疾病,也称为SCA3,是最常见的SCA世界和家庭中描述来自不同种族起源如葡萄牙、西班牙、意大利、加拿大等。SCA3继承以常染色体显性遗传方式有相当大的表型变化。
临床诊断通常是怀疑与小脑性共济失调患者,锥体,锥体束外的迹象,和周围神经病变。1然而,一些临床特征可能会增加SCA3的诊断产量,如外部进步眼肌麻痹(EPO),肌张力障碍,action-dependent fasciculation-like面部和舌肌肉,运动和淡褐色的眼睛。1一般来说,焦点在sca或广义形式的肌张力障碍是罕见但如果存在通常伴随共济失调和很少的隔离。
我们报告2例出现颈肌张力障碍的证明SCA3基因没有共济失调构成独特的诊断陷阱。SCA基于临床特征的诊断是困难的,尽管一些特性似乎更常见一些SCA比其他亚型。2Coutinho和安德雷德3有系统化SCA3的临床表现为三个主要类型。1型或约瑟夫类型特点是共济失调,EPO(促红细胞生成素)、锥体和锥体束外的迹象。它有发病年龄有提前趋势(平均24.3年)和快速发展。32型或托马斯类型特点是共济失调和促红细胞生成素有或没有锥体和锥体束外的迹象,和周围神经病变。3它有一个中间发病年龄(平均40.5年)。33型或Machado类型特点是共济失调,EPO(促红细胞生成素)和周围神经病变有或没有温和的锥体和锥体束外的迹象后发病年龄(平均46.8年)。3第四种类型是由一些作者,特点是温和的运动失调,帕金森症,周围神经病变。4
酒井法子,川5建议五分之一类型、共济失调,表现为痉挛性截瘫,表现在2的兄弟姐妹。我们2例提出没有共济失调和肌张力障碍,后来在发展共济失调。SCA3似乎是最有可能的亚型SCA有共济失调和肌张力障碍。6然而,SCA3通常与广义相关或肢体肌张力障碍和共济失调。7,- - - - - -,9也有报告病例的局灶性肌张力障碍包括颈肌张力障碍和/或矛盾的头部震颤,但作为广义肌张力障碍的一部分。7,8更常见的,广义形式的肌张力障碍已报告在许多其他SCA亚型。10很少有报道发现局灶性肌张力障碍在某些sca特性,如SCA2、SCA3和其他遗传性共济失调。10颈肌张力障碍没有临床证据的共济失调SCA3似乎没有报告文学。
这些2例突出SCA3的显著临床异质性,使得这种疾病的诊断非常困难没有其他线索提高SCA3的怀疑或其他sca。我们的颈肌张力障碍患者作为他们唯一SCA3的表现,很多年来一直唯一的特性。当SCA3礼物,仍然是局灶性肌张力障碍多年,临床诊断可能不会怀疑。这些患者等高危人群的葡萄牙后裔,特别警惕可能需要作出正确的诊断。这两个病人有家族史进一步质疑,尽管葡萄牙人后裔;罕见的孤立的矛盾的报告误导了注意力孤立的局灶性肌张力障碍。因此,神经系统检查详细的家族病史和谨慎关注任何线索是非常宝贵的,即使是在什么似乎是一个典型的斜颈。
作者的贡献
起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容:圣战a . Muglan Suresh梅农都慢跑。研究或设计概念:圣战a . Muglan Suresh梅农都慢跑。数据分析或解释:圣战a . Muglan Suresh梅农都慢跑。行政、技术或材料支持:圣战a . Muglan Suresh梅农都慢跑。研究监督或协调:圣战a . Muglan Suresh梅农都慢跑。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
j . Muglan已经由沙特卫生部运动障碍的奖学金。美国梅农是收件人的麦当劳奖学金多发性硬化症国际联合会(MSIF)。他已经收到了旅行/奖学金从财团女士出席会议中心(CMSC),西太平洋endMS区域研究和培训中心,加拿大社会的女士,和欧洲委员会的治疗和研究多发性硬化(ECTRIMS)。他受到了临床和研究奖学金奖和女士一直在车间Genzyme患者支持项目的顾问委员会。m .慢跑接收来自梅尔兹演讲者和顾问酬金制药、爱力根,诺华,梯瓦制药,AbbVie。慢跑博士也收到来自加拿大卫生研究院的同行评议的研究资助研究,学术医疗组织安大略省西南部帕金森社会加拿大,安大略省大脑研究所和神通。去首页Neurology.org为充分披露。
承认
作者感谢参与本研究的患者。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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