文摘
摘要目的:描述临床表现和结果的第一个植入病人ADCY5突变。背景:ADCY5基因的突变导致非均匀运动过度的运动障碍,包括儿童发病舞蹈病、肌张力障碍、面部肌纤维颤搐,构音障碍和锥体(MIM600293)迹象。ADCY5腺苷酸环化酶,主要表达在纹状体。人们很少知道这个条件的病理生理学和最佳的治疗方法。方法:我们描述一个15岁的病人提供轴向张力减退,以及言语和运动延迟在生命的第一年。在4岁的时候她运动过度的运动包括肌阵挛和肌张力障碍。她后来出现构音障碍,步态共济失调,落差,与帕金森症,包括:流涎,发音过弱,hypomimia。序贯疗法与氯硝西泮、丙戊酸、levetiracetam carbidopa-levodopa与偏左旋多巴反应未遂。双边GPi DBS植入12岁,导致中度临床改善肌张力障碍、言论、流涎和步态。Burke-Fahn-Marsden运动规模显示17.5分(50 - 32.5)植入后一年持续3年随访的临床益处。星展银行允许断奶的药物,除了氯羟去甲安定。结果:遗传分析DYT1、DYT6 FXNα胎蛋白和血浆铜蓝蛋白水平,大脑MRI /夫人,皮肤和肌肉活检和脑脊液神经递质是负面的。全外显子组测序(韦斯)显示一个杂合子的错义突变ADCY5基因;p.R418W。结论:我们提出的第一个报告双边GPi在植入患者ADCY5突变,显示了持续3年临床改善后植入。描述的表现型比之前更严重的5例p。R418W突变。本研究进一步支持韦斯的效用在零星的情况下与一个复杂的表型。
披露:梅耶尔博士没有披露。Miravite博士已经收到个人活动与美敦力公司补偿。Kopell博士已经收到个人活动与美敦力公司补偿,圣裘德神经调节,或者说是戈尔作为顾问。Lubarr博士没有披露。
星期六,2016年4月16日,8:30 am-7:00点
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