神经心理学在携带者E46Kα-突触核蛋白基因的突变(P5.200)

文摘

摘要目的:比较神经心理学在携带者E46Kα-突触核蛋白基因的突变(E46K-SNCA)与健康对照组(HC)、特发性帕金森病(iPD)和路易体痴呆与下文)。背景:E46K-SNCA是一种罕见的、highly-penetrant和临床遗传模型的纯路易身体疾病,早期和严重的认知障碍。方法:我们评估63名参与者进行横向分析包括n = 7 E46K-SNCA[4症状(电动机震颤麻痹;意味着疾病持续时间(dd): 9.1年)和3无症状),n = 28 iPD (dd: 5.3年),n = 2下文(dd: 6.6年)和n = 26 HC,与性别、年龄和教育。我们评估发病前的智力、注意力、加工速度、语言流畅,语言和视觉学习和记忆,心理理论(汤姆),执行能力,高阶视觉(视觉空间的,visuoperceptive visuoconstructive)技能。Mann-Whitney U测试是用来评估团体之间的区别。结果:与HC相比,症状E46K-SNCA显示显著较低的性能在语言流畅和语言的记忆中,汤姆和专门处理速度和高阶视觉技能。虽然我们没有观察到显著差异HC和无症状E46K-SNCA之间性能降低的趋势在视觉记忆和语义和语音语言流畅在后者被发现。与iPD相比,症状E46K-SNCA证明在处理速度显著降低性能,语言流畅,学习和记忆,汤姆,和执行功能。在这里,高阶视觉技能特别是E46K-SNCA症状影响更大。下文的认知能力也是穷比iPD对大多数认知领域。有趣的是,下文认知形象相似的症状E46K-SNCA运营商,尤其是对语言记忆和高阶视觉技能。结论:神经心理恶化E46K-SNCA更严重和影响比在iPD认知领域。此外,相似性E46K-SNCA和下文亦可能支持认知特定表型的存在alpha-synucleinopathies由高阶视觉空间的异常。

披露:Lucas-Jimenez博士没有披露。德尔皮诺博士没有披露。Acera博士没有披露。Gabilondo博士没有披露。Gomez-Esteban博士没有披露。Tijero博士没有披露。Diez-Cirarda博士没有披露。佩纳博士没有披露。Ibarretxe-Bilbao博士没有披露。奥赫达博士没有披露。