文摘
摘要目的:使用下一代RNA基因测序识别差异与复发缓和多发性硬化(RR-MS)。背景:多发性硬化是一种常见的神经炎症疾病,基因变异的风险已经被证明能够影响疾病的遗传。这些包括MHC相关等位基因2、IL-7受体α和CTLA-4。通过微观察性研究表明,医学患者不同的转录组配置文件控制炎症和免疫过程。我们测试这个假说的事业一个公正的微分表达式分析外周血单核细胞(从RR-MS PBMCs)患者和健康对照组。方法:血液样本取自10 RR-MS患者和8年龄和性别匹配控制。总RNA分离出新鲜收获外周血单核细胞(RIN > 8对所有样本)。使用Illumina公司HiSeq核糖核酸测序平台,使用大礼帽和数量计算使用HTSeq保持一致。微分表达式分析使用DESEq2 (padj否决< 0.01)。结果:我们发现198个差异表达基因RR-MS患者相比,控制(padj < 0.01)。其中,89年显著增加和109年有显著下降。升高的可能相关的基因在细胞因子的生产过程中扮演了一个角色(分别NLRP3和IL5RA)抗原处理(CTSS),白细胞游走(CD244)和I型干扰素生产监管(哥伦比亚大学)。最有趣的是,大大减少了基因包括那些与髓鞘形成(PLLP)和NF-kappaB信号(TSPAN6)。结论:这项研究表明RR-MS患者不同的转录组配置文件控制和涉及许多基因有炎症和免疫功能以及髓鞘形成的角色。使用新一代测序可以提供洞察动态通路参与女士发病机理和可能有助于进一步了解疾病易感性的基因成分。
披露:波特博士没有披露。阿里博士没有披露。圣约翰尼古拉斯博士与拜耳制药公司已经收到个人补偿活动作为一个演讲者,和生原体Idec首席研究员,研究员,演讲者和服务的顾问委员会。马修斯博士已经收到个人活动与生原体补偿,诺华,Ixico,透明度生命科学,艾德菲通信。马修斯博士收到葛兰素史克和生原体的研究支持。
周三,2016年4月20日,8:30 am-7:00点
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