文摘
摘要目的:描述的初始临床表现脊髓小脑的共济失调(SCA)类型1,2,3,6。背景:SCA是一群基因和不同的神经退行性疾病和临床的理解每个SCA的初始临床表现类型将有助于确定临床诊断。方法:临床研究财团脊髓小脑的共济失调(CRC-SCA)招募了317名参与者SCA 1、2、3和6从12医疗中心在美国。最初的陈述性共济失调专家被记录,包括发病的年龄的步态,演讲,视野,和手异常。以来,多数患者步态异常作为第一个症状,我们SCA病人分为两组:步态发病组或non-gait发病组。我们比较病理CAG重复的数量和疾病发病的年龄之间的步态发病组和non-gait发病组用t检验或Wilcoxon Mann-Whitney测试。结果:SCA的多数患者步态问题最初和这些患者相似的百分比在不同类型的SCA (92.3 [percnt] SCA1、SCA2 87.0 (percnt), 87.5 (percnt) SCA3,和83.8 SCA6 [percnt], p = 0.59)。病理CAG重复扩张之间的相似步态发病组和non-gait发病组的四个类型的SCA的病人。此外,该病发病non-gait集团SCA2患者是9年前比他们的同行(non-gait发病组28.2±14.8岁和步态发病37.2±11.4岁,p = 0.039)。我们没有观察到任何疾病发病差异步态发病组和non-gait发病组在SCA1, 3和6。结论:步态异常是最常见的初始sca。有趣的是,SCA2 non-gait发病患者往往有一个年轻的疾病发作,这可能代表SCA2的子类型。
披露:罗博士没有披露。王博士没有披露。菲格罗亚博士没有披露。Pulst博士已经收到个人赔偿的活动与Ataxion疗法和罗氏制药作为顾问。Pulst博士已经收到了个人在一篇社论中补偿能力长神经学:遗传学。首页Pulst已收到博士(博士罗伊·帕尔曼收到Santhera制药的研究支持。威尔博士没有披露。戈麦斯博士没有披露。Schmahmann博士已经收到了来自马萨诸塞州总医院的支付许可费用。保尔森博士已经收到个人活动与补偿夏尔人类基因疗法。 Dr. Shakkottai has nothing to disclose. Dr. Ying has nothing to disclose. Dr Zesiewicz has received research support from FARA. Dr. Bushara has nothing to disclose. Dr. Geschwind has received personal compensation for activities with Best Doctors, Advanced Medical, Guidepoint Global, Gerson-Lehrman Group, and Quest Diagnostics. Dr. Geschwind has received research support from NIH/NIA, the Tau Consortium, Michael J. H Dr. Xia has nothing to disclose. Dr. Subramony has received research support from ISIS Pharmaceuticals, REATA Pharmaceuticals and Horizon Pharmaceuticals. Dr. Ashizawa has received royalty payments from Baylor College of Medicine. Dr. Kuo has nothing to disclose.
星期四,2016年4月21日,8:30 am-5:30点
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