下载
433年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:评估的效率target-enrichment下一代测序(上天)与拷贝数评估遗传神经病变的诊断。
方法:197多神经病基因小组旨在评估93年变异遗传或特发性患者神经病变没有已知的遗传原因。我们应用小说门店数据拷贝数变异算法,和验证所确定的拷贝数变异使用CytoScan (Affymetrix)。成本和效果的目标总会在早些时候相比,评估方法。
结果:平均深度报道是∼760×(值= 600,99.4% > 100×)。93例患者中,18突变被发现在17例(18%),包括3拷贝数变异:2PMP22重复和1合成重复。2患者PMP22重复了球和呼吸道参与,没有肢体神经条件,导致轴突的诊断。17个病人的平均发病年龄是25年(2 - 61年),和45年对于那些没有基因的发现。其中发病年龄不到40年的时间,目标总会在方法的诊断产量高(27%)和成本(∼20%)具有重要意义。然而,晚期患者发病年龄和节省的成本没有家族病史不体现。
结论:target-enrichment挥动合并拷贝数分析方法改进的突变的效率发现慢性,遗传的,进步length-dependent多神经病的诊断。这项新技术是促进一个简化的遗传诊断算法利用目标门店,临床表型,发病年龄,家族史提高诊断效率。我们的研究结果提示需要更新当前实践参数和付款人的指导方针。
术语表
- CIAP=
- 慢性特发性轴突多神经病;
- CMT=
- Charcot-Marie-Tooth;
- CNV=
- 拷贝数变异;
- DGV=
- 数据库的基因变异;
- HMSN=
- 遗传性运动和感觉多神经病;
- 加=
- 轻微的等位基因频率;
- 总会在=
- 新一代测序;
- VUS开头=
- 变异不清楚的意义;
- 韦斯=
- 全外显子组测序
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面1752年
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2015年10月4日。
- 接受的最终形式2016年1月5日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
