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2016年3月1日 ;86 (9) 临床/科学的笔记

CSTB零突变与头小畸型,早期发育迟缓,严重的运动障碍

葛拉齐亚硕士曼奇尼,瑞秋散粒,美丽佳人y de智慧,雷内·f·德首席运营官,Rianne Oostenbrink,凯伦Bindels-de处,伯杰Lieke票面价值,Maarten h . Lequin,Femke A.T.德弗里斯,玛蒂娜Wilke,Marjon a van Slegtenhorst
第一次出版2016年2月3日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002422
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的CSTB半胱氨酸蛋白酶抑制物B基因编码,溶酶体半胱氨酸蛋白酶抑制剂(组织蛋白酶B、H、L和S)。1CSTB突变与1型进行性肌阵挛癫痫,也称为Unverricht-Lundborg (ULD疾病,或者波罗的海肌阵挛。2、3总共90%的疾病等位基因包括扩大至少30倍的一个不稳定的12-nucleotide拉伸(dodecamer 5′-CCCCGCCCCGCG-3′)CSTB启动子区域。纯合性的扩张被认为是芬兰人口的创始者突变。描述了其他一些突变,其中p。Arg68 *,但直到现在只有与dodecamer复合杂合的扩张。4 - 6表达式的p。Arg68 *突变体外表明截短蛋白迅速退化,确认这是一个零突变。7年龄在6和16年,ULD始于stimulus-sensitive肌阵挛和广义tonic-clonic发作,可由苯妥英恶化,其次是共济失调和缓慢的神经退化。在这里,我们报告第一2一个纯合子患者p。Arg68 *零突变。

脚注

  • 收到了2015年7月14日。
  • 接受的最终形式2015年10月29日。
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