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2016年7月5日 ;87 (1) 居民和其他部分

教学神经图片:在脑白质hypomyelination和进步钙化叶酸缺乏症

Joost尼科莱,Marjan j·Kempen,智囊机构a Postma
第一次出版2016年7月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002805
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脑缺叶酸运输是由纯合子或复合的杂合突变引起的FOLR1基因。1最近,我们发现了一个纯合子FOLR1突变(NM_016725.2: c。562 c > G p。[Leu188Val])在2.5岁男孩与发热和nonfebrile癫痫持续状态,进步运动失调,和进步MRI异常。直到被诊断,串行MRI表现(图)。CSF分析(5-methyltetrahydrofolate < 2 nmol / L,正常> 40 nmol / L)和核磁共振光谱显示低胆碱峰验证我们的发现的致病性。2

图
图 核磁共振成像

MRI 1年岁8个月(上层行)在2岁,9个月(较低的行)。白质hyperintensity(*)在t2加权(左侧)成像是著名但显然不会改变随着时间的推移。增加数量的钙化(箭头)gradient-echo图像(右侧)是主要的豆状核和周围白质。

Nonprogressive hypomyelination被认为是部分的FOLR1,1,2尽管没有作者发表了系列核磁共振。我们的数据表明,脑缺叶酸运输必须考虑hypomyelination和进步的钙化。

作者的贡献

Joost尼科莱:研究概念和设计,采集的数据。Marjan j·Kempen:基因数据的分析和解释。智囊机构Postma: MRI和夫人数据的分析和解释。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Grapp米,
    2. 只是IA,
    3. LinnankiviT,et al。
    叶酸受体1突变的分子特征区分为脑缺叶酸运输。大脑2012年;135年:2022年- - - - - -2031年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 斯坦因费尔德R,
    2. Grapp米,
    3. KraetznerR,et al。
    叶酸受体α缺陷导致脑缺叶酸交通:可治疗神经退行性疾病与扰动髓磷脂代谢有关。是J哼麝猫2009年;85年:354年- - - - - -363年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
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