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摘要目的:评估是否遗传性肌病早期呼吸衰竭(HMERF)由于c.951434T > C;(p.Cys31712Arg)TTN错义突变还包括一个心脏表型。
方法:使用心电图的临床队列研究HMERF队列,二维超声心动图,心脏成像与MRI或CT横断面。
结果:我们研究了22个参与者c.951434T > C;(p.Cys31712Arg)TTN错义突变。三人死亡。心脏传导异常被确定在7/22(32%):持续的房室心动过速(n = 2),心房纤颤(n = 2), nonsustained心房心动过速(n = 1),过早室上复合物(n = 1),和无法解释的窦性心动过缓(n = 1)。此外,4/22(18%)成像的证据,否则无法解释的心肌病。这些发现支持病理的相关性提示心肌细胞骨架重塑。
结论:共存的心脏和骨骼肌参与患者并不少见HMERF产生由于c.951434T > C;(p.Cys31712Arg)TTN突变。所有患者致病或假定的致病性TTN应该提供突变心脏监测周期。
术语表
- HMERF=
- 遗传性肌病与早期呼吸衰竭;
- LV=
- 左心室;
- MFM=
- 肌纤维肌病;
- 新和合本=
- 无创通气;
- 房车=
- 右心室
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。这篇文章加工费是由威康信托基金会支付。
- 收到了2016年1月25日。
- 接受的最终形式2016年5月26日。
- ©2016美国神经病学学会的首页
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