珍珠
联合高流动性对企业有利和血管恰当牵拉皮肤超弹性不寻常的特性(ved)。
交通消费税是一种常染色体显性疾病由突变引起的COL3A12号染色体上的基因。
自发的海绵管状器官(CCF)的上下文中可能出现交通消费税。
女性需要建议怀孕期间增加并发症发生率和交付。
OY-STERS
临床评估和历史应该重新审视为了不错失微妙的症状,如擦伤和薄的皮肤可见静脉模式,这可能表明ved的诊断。
一个清晰的产科历史可以帮助制定诊断。
血管造影术患者ved与高发病率相关二级颈动脉解剖的风险增加,动脉穿孔和血肿。
病例报告
一位40岁的妇女在2010年12月急诊急性突出的右眼,眶周的擦伤,头痛和呕吐。当天的演讲中,她经历了“嗖的一声”头与严重的头痛。
她的病史包括先前在体外受精失败和fibroidectomy。她的母亲去世,时年36年的原发性胆汁性肝硬化。最初的检查发现右眼突出和激烈,一个复杂的眼肌麻痹,结膜充血,和一个轨道散播在右太阳穴和眶周的区域(图)。有一个缓慢的右眼瞳孔光反应。右眼视力在左边的20/80和20/20。眼底镜检查在演讲报告为正常,一般的医疗和外围神经系统检查。
血管恰当牵拉(A)的特点是薄的半透明的皮肤与突出的静脉模式。(B)眶周的激烈演讲后大约10天。(C)轨道散播的鉴别诊断。(D)轴向CT扫描显示扩张对优质眼科静脉(箭头)和(E)导管造影显示颈内动脉(一个)显示导管和IV之下,(b)海绵窦与一个充满对比,表明静脉瘘,和(c)拥挤的优越眼科静脉,这通常流入海绵窦,但因为动脉背压回流。
一个完整的血细胞计数,以及甲状腺功能测试和屏幕凝血,是在正常参数。MRI显示正确的CCF被认为是自发的开始(图)。眼球后的出血是切割和紧急排水的眼科服务她晚入学。
在随后的住院,她接受肝动脉和经静脉栓塞过程。随后CT血管造影表现出残余瘘与排水通过正确的劣质眼科静脉。眼球运动的突出和限制依然存在。有一个反复尝试通过面部静脉栓塞使用经静脉的方法几个月后,因为有并发症动脉解剖在最初的过程。
自发CCF的根本原因后来阐明历史回顾后。没有历史的时候联合高流动性对企业有利,elastic-like皮肤,或出血。然而,在重新历史,她报告说,每次她的狗用爪子跳上她,她很容易受伤,她注意到几年。此外,前切除子宫肌瘤导致显著的术后出血。因此我们怀疑胶原障碍或表型的EDS并不总是与经典同在联合高流动性对企业有利或超弹性的皮肤,即。、血管。随后的遗传分析显示COL3A1突变(c.1347 + 1 g >)证实了诊断。
五年后,在2015年,我们的病人继续有眼部问题复视和无法绑架右眼。她已经由于残留复发性角膜擦伤不完整的右眼关闭导致干眼病。腹腔轴和髂和肾动脉动脉瘤已发现系统性血管检查。她目前在洛沙坦和塞。她父亲的突变检测呈阴性,但认为她的母亲可能是受疾病影响她相兼容EDS,棒状的脚,和一个与我们的患者分娩时子宫破裂。
讨论
ved相比是罕见的更常见的演讲“经典”表型的EDS hypermobile关节和皮肤hyperextensibility,经常教。在血管亚型,皮肤可以与一位著名的薄而透明的静脉模式。1它有一个估计的患病率1每150000股2并且可以有危及生命的特性,比如动脉解剖,自发的动脉破裂,子宫破裂,和胃肠道穿孔,通常从成年早期。2,3回顾性研究,诊断时的平均年龄是29年。1生存中值40到50年,第一个并发症通常被20岁。3因此一个至关重要的诊断不小姐血管亚型有不良预后,因为容易破裂动脉和中空器官在相对年轻的年龄。1
ved是由常染色体显性(新创突变发生次数少)的突变COL3A1基因2号染色体上的基因参与了pro-α编码1链,3的表单类型III原骨胶原,本身有一个三重螺旋结构。合成下降导致的结构性缺陷内胶原,随后III型胶原纤维。2这个以及其他纤丝的胶原蛋白提供至关重要的细胞外基质结构和强度体内许多组织包括皮肤、血管壁和肠。1大部分的变异影响氨基酸甘氨酸错义替换,导致错误的连接的α1链内的三重螺旋结构。2
EDS (Villefranche分类)的分类包括6个亚型,基于典型的临床特征在每个血管亚型是其中之一。4
高流动性对企业有利的潜在缺乏典型症状和体征与ved是一个主要的原因导致延误诊断及误诊。所以有必要重新审视病人的历史引起被忽视的症状和体征,如薄半透明的皮肤,容易挫伤我们的病人(如),关节松弛特别突出的手中,先天性畸形足或先天性髋关节脱位和面部特征如薄的鼻子,小下巴,缺乏皮下脂肪组织造成空心脸颊和突出的眼睛。1,5
说完这些,有时面部皮肤变化微妙或缺席。1过度的瘀伤是最常见的标志,往往导致最初的陈述。1动脉或子宫破裂的历史和突然死亡相对也很关键。尽管如此,一个正式的诊断ved要求中的致病突变的证据COL3A1基因。2
CCF异常动静脉之间的联系是内部或外部颈动脉海绵窦。6CCF的分类是基于巴罗的分类,将它们划分为直接或间接分流术。7输入一个描述之间的直接连接颈内动脉海绵窦和类型B, C和D描述间接分流术硬脑膜的脑膜分支之间的内部或外部颈动脉海绵窦。6,8自发CCF与ved已经被报道。在ved病例的回顾性研究,发现CCF 6 100名患者。1在一个案例中系列,3%的病例(6/202)CCF。5然而,大多数情况下,在普通人群中二次创伤和后续损伤颈内动脉壁的海绵窦。5
自发型CCF会导致动脉瘤破裂在颈内动脉海绵部分,除了ved弱引起的动脉壁。6发病的症状和体征通常是急性和严重,出现跳动的突出,塞得满满的episcleral静脉,和一个轨道散播。6,8
后续增加眶压升高可引起眼外肌肉的增大受影响的眼睛和眼肌麻痹,外展神经最常受影响的直接CCF的高达85%。静脉瘀血导致视网膜静脉扩张,视网膜出血,和轨道压力增加,可引起视神经乳头水肿。6CT和磁共振血管造影术是有用的调查证明了CCF的工具。数字血管造影是关键的调查可以揭示管状器官的解剖和抵押品的范围流动特性是重要的治疗注意事项。6,9
重要的预防措施进行ved诊断包括避免创伤性血管手术后,如导管插入,因为血管破裂的风险。1血管造影患者ved与患病率有关的风险增加36%到67%的二级颈动脉解剖,动脉穿孔和血肿。9
前瞻性随机试验表明,cardioselectiveβ-blocker,长效β塞1与部分β肾上腺素能受体拮抗剂2肾上腺素能受体激动剂性能,减少血管并发症的发生率ved患者的三倍。1,3抗凝治疗也应规定小心致命的出血可能的结果。5
因此,神经系统症状和体征的发生在一个单独的历史暗示ved应该促使医生基因异常和系统性血管病理研究,通过非侵入性方法,因此可以采用适当的预防措施来减少威胁生命的并发症的可能性。
作者的贡献
年费利率萨马拉维拉外长参与病人的护理,导致起草/修订手稿和关键重要的知识内容的修订。大肠Laverse导致起草/修订手稿和关键重要的知识内容的修订。亨德森参与病人的护理,有助于写作手稿,基因数据的解释,关键重要的知识内容的修订。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
答:萨马拉维拉外长赞助旅行和会议/参加会议的报告Idec, Teva,诺华。大肠Laverse和亨德森报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- ©2016美国神经病学学会的首页
