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2016年7月26日, ;87 (4) 居民和其他部分

教学神经图片:外套疾病暴露facioscapulohumeral肌肉萎缩症

保罗维克多de Souza Sgobbi,Wladimir喷口Vieira de Rezende平托,加布里埃尔Novaes de Rezende Batistella,升Braido迪亚斯,Acary Souza Bulle奥利维拉
第一次出版2016年7月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002899
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一个21岁的巴西女人面对温和的面部肌肉无力,肩胛骨的翅膀和非对称肩带,腓骨的弱点。病史披露轻度症状外套病(CD) (图)。肌肉核磁共振研究的暗示facioscapulohumeral肌肉萎缩症1型(FSHD1) (图)和基因测试证实了这一诊断。

图
图 眼底镜评估facioscapulohumeral肌肉萎缩症和肌肉MRI研究

(A)眼底分析可显示视网膜萎缩和大量渗出物沉积在周边视网膜。轴向肌肉MRI披露脂肪替代后大腿肌肉(semimembranous和半腱肌)和右前侧胫骨舱在t1序列(B, C)和t2加权序列与脂肪抑制(D, E)。

FSHD1代表一个常染色体显性与典型的肌肉肌肉萎缩症MRI与extramuscular表现模式,包括神经性耳聋和复杂的视网膜血管病变与毛细管扩张,如CD。1CD可能呈现的特点FSHD1渗出性视网膜脱离的风险高,视网膜微动脉瘤形成,和周边视网膜毛细管扩张。2

作者的贡献

P.V.S. Souza:病例报告项目:概念、组织、执行;手稿:初稿的写作。W.B.V.R.平托:病例报告项目:概念、组织、执行;手稿:初稿的写作。G.N.R. Batistella:病例报告项目:执行;手稿:初稿的写作。R.B.迪亚斯:病例报告项目:执行;手稿:初稿的写作。A.S.B.奥利维拉:手稿:审查和批评。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 梁DG,
    2. Carrino晶澳,
    3. 瓦格纳基米-雷克南,
    4. 雅可布马
    。全身磁共振成像评价facioscapulohumeral肌肉萎缩症。肌肉神经2015年;52:512年- - - - - -520年。
    OpenUrl PubMed
  2. 2。↵
    1. StatlandJM,
    2. Sacconi年代,
    3. FarmakidisC,
    4. Donlin-Smith厘米,
    5. 钟米,
    6. 欧德R
    。外套在facioscapulohumeral营养不良综合征1型:频率和D4Z4收缩规模。首页2013年;80年:1247年- - - - - -1250年。
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