文摘
摘要目的:描述临床表现的范围KCNA2突变相关癫痫脑病。
背景:的KCNA2Kv1.2钾通道基因编码,这个基因的突变与癫痫脑病的发展。据我们所知,只有十箱KCNA2有关癫痫脑病。这些脑病的谱表示尚未完全定义。这里我们报告小说在三个以前未报告的病例临床特点,扩大表型。
设计/方法:血液样本被供GeneDx全外显子组测序。癫痫发作类型的特点是临床检查、历史和脑电图记录。
结果:通过全外显子组测序我们发现3例KCNA2突变。患者1是一个5岁的男性,c。1214 C>T (p.P405L) mutation, previously reported as a disease-associated mutation. In addition to experiencing several seizure types and multifocal areas of epileptogenic activity on EEG, Patient 1 was noted to have electrical status epilepticus of sleep, which has never been reported in patients withKCNA2突变。病人2是一个7岁的女性小说c。1195 G>A (p.V399M) mutation not previously documented in the literature, however is predicted to be disease causing based on in silico analysis. Patient 2 presented with continuous polymyoclonus and limb myoclonus, another new phenotype in patients withKCNA2突变。患者3是一个23岁的男人有一个c。899 c > T (p.A297T)突变,这是一个位置之前报道然而小说氨基酸替换。患者3面对superrefractory癫痫持续状态,另一个小说为患者发作类型KCNA2突变。
结论:我们已经确定了3个新患者KCNA2小说特色突变相比以前报告的病例中,包括电癫痫持续状态的睡眠,连续的肌阵挛癫痫持续状态。这些结果扩展频谱的癫痫的表现KCNA2突变。
披露:Sachdev博士没有披露。Gainza-Lein博士没有披露。Tchapyjnikov博士没有披露。Loddenkemper博士已经收到个人薪酬在一篇社论中发作,癫痫电流,威利癫痫的治疗,6日版。米卡提博士没有披露。
