文摘
摘要目的:描述一名3岁男孩岁7个月发作和肌张力障碍,与小说复合杂合的发烧的设置RMND1突变。
背景:突变RMND1核减数分裂所需编码RMND1(一级),线粒体蛋白质的未知函数,在20个病人已报告与早发性encephaloneuromyopathy、癫痫、听力障碍、肾病和早期死亡率。实验室研究已经证明降低生化活动和水平的线粒体呼吸链酶由于受损的线粒体蛋白质合成。
设计/方法:non-consanguineous父母的这个孩子发育正常年龄5个月之前,当他开始减肥。岁7个月,DTAP之后,他开发了一个焦点与左胳膊和腿抽搐发作和次要的泛化。脑部核磁共振成像显示病灶扩散限制在右额颞叶区域。他是治疗病毒性脑炎。他反复发作,包括婴儿痉挛症,在多的抗癫痫药物和发达的右腿肌张力障碍。他也体现精神运动发育迟滞。听力和肾脏功能正常,但他开发的低钠血症。
结果:全外显子组测序在病人显示两个新的突变RMND1c:错义突变。1316A>T (p.E439V) and the splice site mutation (c.614-2T>C). The parents each carried one mutation. Sequencing of the cDNA from the patient skin fibroblasts uncovered an alternative transcript containing an in-frame deletion of 6 nucleotides, resulting in the lack of two amino acids in the protein (D205_A206del). The patient fibroblasts showed biochemical defects of the mitochondrial complex I, III and IV and defect of mitochondrial protein synthesis.
结论:虽然我们患者的成纤维细胞的分子和生化缺陷类似于其他孩子的突变RMND1,男孩的临床表现不同于报告病例。这份报告确认的临床异质性RMND1突变和它的重要性在线粒体蛋白质合成。
披露:Sanchez-Quintero博士没有披露。洛佩斯博士戈麦斯没有披露。Lichter-konecki博士没有披露。Pisani博士没有披露。Rivello博士已经收到个人补偿活动最好的医生。里维耶洛博士的配偶已收到个人薪酬在一篇社论中更新的能力。Hirano博士已收到(皇室或执照费或合同权利)支付从MitoRainbow疗法,Inc .博士Quinzii Hirano没有披露。
