新的临床表型小说SLC6A1突变引起的反应的标记Zonisamide (P4.179)

摘要目的:报告一个新的临床表型与先前报道SLC6A1突变。

背景:致病性变异的SLC6A1基因,编码GABA转运蛋白1,最近报道引起耐药myoclonic-astatic癫痫和与广义相关峰值/ polyspike慢波放电。

设计/方法:病历的回顾性研究。

结果:3岁的男孩坐在年龄6个月,走在18个月,说他在2年的第一个词。他发达岁9个月,集(10 /天)突然最初的语气完全丧失紧随其后的是2 - 3秒的持续弛缓,眼皮眨眼睛或强直性阵挛性的活动。脑电图显示两国独立多病灶的额叶和颞峰值和es。levetiracetam癫痫没有改善,病人说可怜的社会交往和可怜的眼神。年龄为2.5岁他开始Zonegran 3毫克/公斤/天,几天之内他的癫痫降至2 - 3 /天,他的眼神交流改进和词汇量迅速增加到20个单词。剂量增加大约一个月后到6毫克/公斤/天,他进一步显著改善:他开始听从指示,进一步改善了眼神,三个月后经历只有3癫痫引发的一种疾病之一,和另一个在LP。他指出变得更加社会提供更多的能源和改善社会上的相互作用。在另一个3个月,在同一剂量他没收费用除了罕见的1 - 2秒盯着法术(1 - 2 /周),可能的行为,或单一轻微肢体肌肉阵挛性抽搐(1 - 2 /周)。广泛的代谢检查是负面的。全外显子组测序显示小说c。> 196 G, p。Asn66Asp variant strongly predicted to be disease causing.

结论:我们的研究结果扩大癫痫引起的表型SLC7A1突变。

披露:Helseth博士没有披露。穆罕默德博士没有披露。