文摘
摘要目的:比较与年龄相关的表型差异有一大群人的意大利与运动神经元病(MND)患者的影响。
背景:众所周知,国防部已广泛的表型异质性。理解不同的年龄组中临床特点可以允许一个更好的分层ALS患者的临床试验。
设计/方法:从连续的752年意大利MND患者我们选择对表型的比较与发病年龄最年轻和最古老的5%。
结果:752名患者(480名男性(63.8%)和272年(36.2%)的女性),672(89.4%)肌萎缩性侧索硬化症,38(5%)原发性侧索硬化症(PLS), 42例(5.6%)有进行性肌萎缩(PMA)。氧化铝是58.3年。网站的出现是574年脊髓(76.3%)和球在178年(23.7%)。年轻患者(n = 38岁,平均30.4年的氧化铝,范围18-37)主要是男性(29 = 76.3%),而老病人(n = 38岁,平均79.7年的氧化铝,范围77 - 87)主要是女性(21 = 55.3%;p = 0.009)。球开始明显更频繁的老年人(16 = 42.1%)相比,年轻的(5 = 13.2%;p = 0.009)。没有在两组病人的脖子,呼吸或树干发作。年轻患者更频繁地展示了锥体表型(16 = 42.1% vs老年人4 = 10.5%,p = 0.003)和较长生存(意思是,103.5 vs 26.3个月)。在ALS基因(突变付家,SOD1,TARDBP,UBQLN2,CHCHD10)被发现在年轻患者8例(21.1%)而不是旧的。
结论:我们的研究显示,年轻,elderly-onset MND患者表型不同,与年青情况下显示limb-predominant锥体表型和更长的生存。年青病人也携带重遗传负担。
研究支持:意大利卫生部提供的资金是(格兰特gr - 2011 - 02347820“IRisALS”)。
披露:Ticozzi博士没有披露。佛博士没有披露。Morelli博士没有披露。墨西拿博士没有披露。弥博士没有披露。Poletti博士没有披露。Tiloca博士没有披露。Ratti博士没有披露。Maderna博士没有披露。Silani博士没有披露。
