文摘
摘要目的:来描述神经疾病和IgLON5自身免疫的结果。
背景:中枢神经系统障碍突出睡眠异常的自身免疫和IgG4优势是报道的选择目标免疫球蛋白- IgLON5 (Ig)同细胞粘附分子。
设计/方法:存档血清和脑脊液标本350例已知港非保密模仿amphiphysin-IgG被重新评估间接免疫荧光抗体试验(IFA)使用一个复合的老鼠组织和一个IgLON5-transfected细胞试验(CBA)。所有可用的标本(血清,21岁;CSF, 5)从22位患者(8%)有相同的IFA大脑的免疫球蛋白g染色模式(突触)和肾肾小球和健壮的CBA积极性。
结果:可用于16/22患者临床信息;11是女性。疾病,发病年龄中值为62岁(范围、46 - 75)。所有患者的发病和进展的神经系统症状和脑干疾病的优势:睡眠呼吸暂停(11),REM睡眠行为障碍(3),步态不稳(9),吞咽困难(9)、呼吸功能障碍(6),眼球运动异常(5),共济失调(5),复视(3),craniocervical肌张力障碍(3)和构音障碍(2)。结果与中枢神经系统兴奋过度兼容包括:肌阵挛(6),抽筋(3)和(2)过激。皮质障碍包括:认知功能障碍(4),(4)精神病症状,癫痫发作(1),神经异常出现在8日影响膀胱功能(6),胃肠道蠕动(3),温度调节(3)和直立的宽容(1)没有肾病。1病人共存的自身免疫性疾病。大脑核磁共振发现非特异性和CSF在所有测试非炎症。一个病人得了癌症(乳腺腺癌)。6 7 immunotherapy-treated患者改善;4/6稳定最后随访,但2/6随后发展尽管积极治疗。三个治疗患者死亡在12个月的平均初始评价(范围、7-24)。 Each IgLON5-IgG subtype (1–4) was readily detectable in ≥ 80% of specimens by CBA.
结论:IgLON5-IgG是一个潜在的可治疗的疾病的诊断,否则缺乏自身免疫性的线索,多样的脑干,睡眠和自主障碍突出。
研究支持:梅奥诊所的医学中心和实验医学和病理学系。
披露:Honorat博士没有披露。科莫罗夫斯基博士没有披露。圣路易博士已经收到个人活动与Axovant补偿,Inc .)和激励公司Fechner博士已经收到个人活动与补偿Euroimmun AG)作为一个员工。Hinson博士已收到(皇室或执照费或合同权利)支付从梅奥的基础。莱德尔博士已经收到个人活动与补偿EUROIMMUN AG)、德国作为一个员工。Kumar博士没有披露。列侬博士已经收到个人赔偿梅奥Foundation-licensed实验室。Pittock博士的机构已收到赔偿Pittock博士的活动与Alexion制药、落实和Chugai美国制药公司。Pittock博士和Pittock机构站接收专利支付相关的专利功能AQP4 / NMO-IgG化验和NMO-IgG作为癌症标记。Pittock博士已经收到NIH的研究支持,Alexion制药和落实有关自身免疫性动/ AQP4 channelopathy。 Dr. McKeon has received research support from MedImmune and Euroimmun.
