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2017年7月04日 ;89 (1) 文章

家族性聚集的焦点在癫痫发作符号学现象学/基因组计划

史蒂文Tobochnik,罗宾Fahlstrom,凯瑟琳沙恩,旋律r . Winawer,对EPGP调查员
第一次出版2017年5月31日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004052
史蒂文Tobochnik
从神经学和G.H. Sergievsky中心(首页明沟M.R.W.),哥伦比亚大学,纽约,纽约;神经学部门(水),加州大学旧首页金山;神经学和部门(cs),波士顿儿童医院首页,马。
医学博士
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罗宾Fahlstrom
从神经学和G.H. Sergievsky中心(首页明沟M.R.W.),哥伦比亚大学,纽约,纽约;神经学部门(水),加州大学旧首页金山;神经学和部门(cs),波士顿儿童医院首页,马。
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凯瑟琳沙恩
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旋律r . Winawer
从神经学和G.H. Sergievsky中心(首页明沟M.R.W.),哥伦比亚大学,纽约,纽约;神经学部门(水),加州大学旧首页金山;神经学和部门(cs),波士顿儿童医院首页,马。
mdm
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从神经学和G.H. Sergievsky中心(首页明沟M.R.W.),哥伦比亚大学,纽约,纽约;神经学部门(水),加州大学旧首页金山;神经学和部门(cs),波士顿儿童医院首页,马。
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引用
家族性聚集的焦点在癫痫发作符号学现象学/基因组计划
史蒂文Tobochnik,罗宾Fahlstrom,凯瑟琳沙恩,旋律R。Winawer,对EPGP调查员
首页 2017年7月, 89年 (1) 22; DOI:10.1212 / WNL.0000000000004052

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文摘

摘要目的:改善表型基因研究癫痫的定义,我们评估了焦点的家族聚集性发作类型和特定的家庭在局灶性癫痫发作症状癫痫的现象学/基因组计划。

方法:我们研究了来自149个家庭的302人与nonacquired局部癫痫。家族聚集性是通过逻辑回归分析评估的亲戚的特征(因变量)渊源者的特征(自变量),估计每个症状的几率比在一个相对给定的存在与缺乏渊源者的症状。

结果:在家庭包含多个个人nonacquired焦癫痫,我们发现一个重要的证据来证明家族聚集性发作的汽车,自主,通灵,失语症患者的症状。在这些类别中,发作的整个身体姿态、出汗、呼吸困难、恐惧、焦虑和似曾相识/旧事如新显示明显的家族聚集性。焦点发作类型汇总,包括复杂的部分,简单的部分,其次广义tonic-clonic发作。

结论:我们的研究结果提供了洞察genotype-phenotype nonacquired相关性的局灶性癫痫,一个框架,用于识别子组的患者可能分享易感基因。

术语表

ADEAF=
常染色体显性遗传癫痫与听觉功能;
CI=
置信区间;
EPGP=
癫痫现象学/基因组计划;
FCD=
局灶性皮质发育不良;
罗斯福=
错误发现率;
通用电气=
全身性癫痫;
哇=
广义估计方程;
IGE=
特发性全身性癫痫;
mTLE=
内侧颞叶癫痫;
MTS=
内侧颞硬化;
NAFE=
nonacquired局灶性癫痫;
或=
优势比;
个人电脑=
现象学的核心;
π=
首席研究员;
SGTC=
其次广义tonic-clonic癫痫;
框架=
颞叶癫痫

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • Coinvestigators列出在首页Neurology.org。

  • 补充数据首页Neurology.org

  • 编辑、页面14

  • 收到了2014年7月31日。
  • 接受的最终形式2017年3月10日。
  • ©2017美国神经病学学会的首页
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