发生了什么首页^®遗传学

客观的

扩大相关的临床表型STXBP1基因突变和理解的影响STXBP1突变焦皮质发育不良(FCD)的发病机理。

方法

患者STXBP1突变被发现在各种方法:回顾性队列研究的一部分癫痫性脑病;通过临床推荐的个人(10619)发育迟缓(DD)染色体微阵列;从5205年的集合和自闭症谱系障碍(ASD)通过全基因组测序研究。

结果

患者七杂合的新创突变影响的编码区STXBP1是新发现的。3例有放射证据暗示FCD。一男患者早期小儿癫痫脑病,DD, ASD达到完整切除后发作缓解大脑发育异常的组织。检查切除大脑组织确定镶嵌性STXBP1体机制,提供证据。程控表达分析表明特异性神经元表达。公布的数据的综合分析显示,3.1%的严重癫痫病例携带致病新创突变STXBP1。相比之下,ASD很少与我们大军团这个基因的突变。

结论

STXBP1突变是癫痫的一个重要原因,也很少与自闭症有关。病理组织切片证实情况FCD,STXBP1体细胞突变被发现,暗示在其病因学中的作用。删除这样的组织可能是治疗STXBP1有关的癫痫。

NPub.org/NG/9010a

客观的

描述的可变性肌肉症状的病人携带突变GYG1glycogenin-1基因,编码,一种酶参与糖原的合成,并讨论genotype-phenotype关系。

方法

我们描述9患者5人肌肉活检显示家庭液泡与异常积累在肌肉纤维糖原,部分耐α-amylase暗示polyglucosan尸体。患者早发性肢带逐渐无力或迟发性的远端或scapuloperoneal肌肉感情如图所示由肌肉成像。没有清晰明确的心脏疾病被发现。进行肌肉组织学和蛋白质分析调查。

结果

遗传分析的直接或外显子组测序GYG1基因显示6个不同GYG1突变。四个突变的小说。他们在3复合杂合的家庭和纯合子在2。蛋白质分析显示glycogenin-1的缺失或减少glycogenin-1表达式glucosylation受损。

结论

我们的报告glycogenin-1-related肌肉疾病的遗传和临床频谱扩展到包括scapuloperoneal和远端与糖原累积感情。

NPub.org/NG/9010b

2018年1月11日

CHCHD10变体p。(Gly66Val)导致轴突疾病腓骨肌萎缩

m . Auranen e . Ylikallio m . Shcherbii et al . 2015; 1: e1。

孟德尔随机化显示了一个因果效应的低维生素D在多发性硬化的风险

b . Rhead m . Baarnhielm m . Gianfrancesco et al . 2016; 2: e97。

一本小说DYNC1H1突变导致脊髓性肌萎缩,下肢优势

问:妞妞,x, m·施问:金。2015;1:e20。

完整的胼胝体发育不全,pontocerebellar发育不全,轴突神经病变由于AMPD2损失

诉Lukic A.P.L.沼泽,k .教皇et al . 2015; 1: e16天。

扩大神经肌肉疾病的基因型和表现型的综合目标捕获/门店

x田,观测。梁,y, et al . 2015; 1: e14灯头。