一个5个月大的孩子男孩,天生一对逼供的近亲,面对drug-refractory发作。考试,他头小畸型、头皮毛发异常(图1一个)、松散皮肤褶皱(图1 b)和广义张力减退。基于头发显微镜(图1中,C和D)、影像学检查(图2中,模拟),和致病突变ATP7A基因(c。4006 - 1 - g > C基因内区20),也证实了门克斯疾病的诊断。
(一)面部外观:薄,稀疏短,银色的,硬毛和内眦赘皮。(B)松散皮肤褶皱背的手。头发显微镜:(C) pili托提(180度扭转的头发轴)和(D)脆发nodosa(形成节点沿着毛干破损)。
骨骼x射线:(A) metaphyseal热刺和(B) wormian头骨骨(intrasutural骨头)。(C) t2加权MRI轴向截面的基底水池显示多个曲张血管。(D)飞行时间磁共振血管造影显示曲折的颅外和颅内动脉。
讨论
多个copper-dependent酶在门克斯疾病的功能障碍,如赖氨酰化氧(交联弹性蛋白)和巯基氧化酶(交联角蛋白),导致异常血管,皮肤,头发。1船舶机械不稳定胶原蛋白和重构机制的启动和发展曲折的血管。2copper-histidine治疗可能修改疾病进展的早期开始,但预后仍然贫穷。
作者的贡献
I.K.S.:patient management, literature review, and initial draft manuscript preparation. R.S.: patient management, critical review of manuscript for important intellectual content, and final approval of the version to be published. S.V.: analysis of the radiologic data and critical review of manuscript. A.R.: analysis of hair microscopy and critical review of the manuscript. N.S.: clinician in charge, concept and design of the report, critical review of manuscript for important intellectual content, and final approval of the version to be published.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
神秘的情况下反应
系列是由神秘的情况首页®居民和其他部分学员的临床推理能力发展。实习项目,医学院学生教师和个人被邀请去使用这个神秘的情况下作为一个教育工具。反应请求通过一组电子邮件发送到美国神经病学学会神经病学财团居民和同伴和通过社会媒体。首页我们收到了148份回复。绝大多数的受访者(80%)在实践中了1 - 4年;68%的居民或同伴,而20%是教师/医生执照。共有51%的人居住在美国以外。广泛的实践设置代表。
首先,受访者提供一个简短的总结患者的陈述(5个月大的孩子男孩天生一对血缘,呈现drug-refractory癫痫和张力减退考试),并要求识别的重要发现图1中,A和B。头小畸型是正确被23%的受访者,古怪的头发60%,松散皮肤折39%,菌毛托提(扭曲的毛发)22%,和脆发nodosa(弱点或节点容易导致头发断裂)9%。头发异常错误地认定为斑秃29%的受访者;这个词指的是一种自身免疫性秃顶,有时可能与neuroimmunologic条件如重症肌无力。1
第二,受访者表明孩子的骨骼x射线和MRI /大脑磁共振血管造影术(图2中,模拟),要求识别结果的关键。曲折的颅内动脉被55%的受访者正确识别,而曲折的颅外动脉28%。metaphyseal马刺的更微妙的发现是正确确定21%,和wormian骨(额外的骨头在颅缝合线)17%。共有22%的错误识别病人的骨骼异常纤维发育不良;这涉及到替代正常的骨骼有大量纤维基质和不成熟的编织骨和McCune-Albright综合征中可以看到障碍(与性早熟和牛奶咖啡斑)。2
最后,当被问及确定最可能的诊断(和相关的基因)的基础上为病人这些发现,72%的被调查者正确确定这门克斯疾病为例ATP7A突变。最常见的替代选择是黏多糖病iii a(5%),严重的儿童早期神经条件引起的常染色体隐性SGSH突变。除了发育迟缓和行为问题,这些患者也可以有癫痫发作的头发以及骨骼异常,与粗糙的毛发质地,僵硬的关节,密集的头顶。曲折的船只通常不黏多糖病iii a所示。3
这个神秘的情况下提供了一个简洁的概述门克斯疾病的关键临床和影像学检查。
Aravind Ganesh博士
加拿大卡尔加里大学临床神经科学部门;纳菲尔德临床神经科学部门,英国牛津大学。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
调查和结果NPub.org/MC9013
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