文摘
摘要目的:评估个人的患病率和临床特征影响脊髓小脑的共济失调36 (SCA36)对一所大学三级转诊中心在美国。
背景:脊髓小脑的共济失调36 (SCA36),是由一个GGCCTG hexanucleotide重复扩张的第一内含子pre-mRNA处理基因,核仁的蛋白质56 (NOP56)。这种障碍的个体表现进步,晚发性,影响肢体共济失调症状,树干,和/或步态稳定性。迄今为止,SCA36患病率一直在报道地区的日本、西班牙、法国、德国,以及最近在中国,但其患病率在美国是不确定的。
设计/方法:共有577名患者被诊断出零星或家族性小脑性共济失调全面评估三级转诊共济失调中心是SCA36分子评价。重复装填PCR和片段分析被用来屏幕的存在重复扩张NOP56基因。
结果:片段分析三联体重复装填PCR产品确定了GGCCTG hexanucleotide重复扩张的第1内含子中NOP564指数情况。这四个SCA36-positive家庭由两个不同的民族:白色(欧洲)(2)和亚洲(日本[1]和越南[1])。个人受SCA36表现出典型的临床特征与步态共济失调和发病年龄35 - 50年不等。病人也受到混乱的或痉挛性的四肢,反射改变,异常眼球运动和认知障碍。
结论:在美国人口中,SCA36观察是一种罕见的疾病,占0.7%(4/577指数情况下)疾病在一个大的未确诊的共济失调人群。
研究支持:这项工作的部分支持由美国国家人类基因组研究所和国家心肺和血液研究所授予Baylor-Hopkins (U54HG006542)孟德尔基因组学中心国家神经疾病和中风研究所(格兰特博士R01NS082094霍格尔),和国家共济失调基金会(佛格尔博士年轻调查员奖)。描述的研究是由美国国立卫生研究院/国家推进转化科学中心的加州大学洛杉矶分校临床与转化科学研究所授予UL1TR000124。霍格尔承认通过捐款支持博士的加州大学罗切斯特共济失调的基础。作者还收到了来自西班牙的支持健康研究所卡洛斯三世(格兰特PI12/00742)和菲德尔基金。Z.Y.基金会拨款支持。R.B.支持由美国国立卫生研究院,国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病研究所(R01AR059847)和国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(R01DK092590)。D.A.支持由美国心脏协会(15 post25090134)。
披露:瓦勒拉博士没有披露。迪亚兹博士没有披露。博士没有披露。五日热博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与基因组或其他活动咨询S.L. Yanez博士没有披露。Boerwinkle博士没有披露。Muzny博士没有披露。Akhmedov博士没有披露。Berdeaux博士没有披露。Sobrido博士没有披露。吉布斯博士没有披露。 Dr. Lupski has nothing to disclose. Dr. Geschwind has nothing to disclose. Dr. Perlman has nothing to disclose. Dr. Below has nothing to disclose. Dr Fogel has nothing to disclose.
