GTPBP3突变导致复发性乳酸酸中毒与呕吐和头痛(P1.298)

摘要目的:提出与GTPBP3相关基因突变导致复发性乳酸酸中毒的症状呕吐和头痛。

背景:GTPBP3基因编码线粒体GTP-binding蛋白质3。GTPBP3基因的突变与严重的线粒体平移缺陷产生的有缺陷的线粒体能源生产。有11个病人在文学与氧化磷酸化不足相结合,确定纯合子或复合GTPBP3的杂合突变。大多数患者在儿童早期与肥厚性心肌病或变量神经症状,包括张力减退、发育迟缓、喂养困难、癫痫、乳酸酸中毒或视觉障碍。

设计/方法:病例报告和文献回顾。

结果:这里我们报告一个20岁的白人男性面对长期运动不耐受二级先前诊断肥厚性心肌病;反复发作的恶心、呕吐和额头痛。肌肉活检显示装配缺陷在复杂的一个二级复合杂合的致病性突变GTPBP3基因。

他的恶心、呕吐和头痛总是发现与恶化的基线乳酸酸中毒/乳酸酸尿。他反复发作的恶心、呕吐和头痛与静脉输液治疗。作为他的乳酸酸中毒与水化改进,解决了他的症状。一个广泛评估二级恶化酸中毒包括潜在的心脏,endocrinologic和肾脏疾病被排除在外。

结论:尽管乳酸酸中毒是一个已知的线粒体疾病的生物标志物,其波动水平不一般关联显然与病人的症状,以便测量指导治疗。这个案例展示了一个不寻常的一种罕见的线粒体疾病。此外,在这个病人,恶化的乳酸与症状恶化。

披露:Erdemir博士没有披露。弗里德曼博士没有披露。帕瑞克豪博士没有披露。