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文摘
摘要目的:审查的一个不寻常的主要神经在儿科病人的威尔逊疾病。
背景:威尔逊铜代谢的病是一种遗传性疾病,影响儿童和成人,典型表现为神经精神症状和/或肝铜沉积造成的。诊断与临床结果的组合包括存在Keyser-Flescher (KF)环和生化ATP7B基因的测试和确认测试。神经系统症状包括舞蹈手足徐动症、肌张力障碍、测距不准、共济失调、构音障碍。精神症状包括情绪障碍、行为变化包括强迫性或抑制解除。KF戒指出现在大约90%的患者神经精神症状。儿科患者通常表现为肝症状,很少出现神经精神症状。治疗是螯合铜(维斯,GeneReviews, 2016)。
设计/方法:NA
结果:我们提出的一个10岁的女孩,亚急性发作的构音障碍和共济失调。考试对平的影响是显著的,去抑制,发现本地化与波涛汹涌的光滑追求小脑extra-ocular运动没有眼球震颤,汽车impersistence测距不准,共济失调,慵懒wide-based步态,积极的伯格,无法执行压力步态。虽然没有舞蹈手足徐动症或肌张力障碍患者有构音障碍奇慢,停止讲话。实验室工作发现转氨酶升高。神经影像是不起眼的,眼科考试没有透露KF戒指。血浆铜蓝蛋白和血清和尿铜筛查是威尔逊的疾病有关。在ATP7B测序诊断确认两个病理变异的存在,c.3955C > T。肝活检显示铜含量升高。治疗用口服锌发起,她迅速改善神经症状,成为动态在几周内,几乎完全在几个月内恢复到基线。
结论:这个例子中演示演示了一个独特的威尔逊疾病主要在儿童神经精神症状,对治疗。
披露:DiSano博士没有披露。弗里德曼博士没有披露。帕瑞克豪博士没有披露。
