文摘
摘要目的:报告一个家庭与成人神经元在细胞核内的包含疾病(相当于卫生部)
背景:成人相当于卫生部是一种罕见的退行性疾病,可以零星或家族性特征是多病灶的神经受累。它可以证实了嗜酸性的示范,p62,在病理上ubiquitin-immunoreactive神经核内包涵体。
设计/方法:例描述从一个学术医疗中心
案例1:一个60岁的女人面对恶化的6个月历史头痛、失衡和记忆丧失,被急性脑病和类似中风发作。检查发现轻度认知障碍,瞳孔缩小,左同向偏盲,反射减退、震颤,共济失调。脑部MRI显示与亮信号双边大脑半球白质T2-hyperintensity diffusion-weighted-imaging(驾车)corticomedullary结的许多这样的病变。最初的脑活检是non-diagnostic。随后皮肤活检显示嗜酸性p62 ubiquitin-immunoreactive核内包涵体纤维母细胞,分泌腺的汗腺上皮与相当于卫生部一致。
案例2:一个64岁的老人,例1的兄弟,面对亚急性混乱其次是类似中风发作,运动不耐受,不平衡和软弱。他因涉嫌thrombolysed缺血性中风,随后接受了类固醇和霉酚酸疑似桥本的脑炎。神经系统考试透露轻度认知障碍,瞳孔缩小、反射减退,两国髂腰肌无力和躯干的运动失调。大脑MRI描绘与明亮的双边大脑半球白质T2-hyperintensity信号在醉酒驾车corticomedullary结这些病变的一部分。基因检测为脆性x FMR1前突变是负面的。皮肤活检证实嗜酸性,p62和ubiquitin-immunoreactive核内包涵体在外分泌腺的汗腺和真皮成纤维细胞组成密集的丝状材料的超微结构,发现符合相当于卫生部。免疫抑制是停止。
结论:成人相当于卫生部可能会出现类似中风发作或模仿自身免疫性脑炎。脑白质病的MRI结果corticomedullary亮信号醉酒驾车图像特征的发现和一个有用的诊断线索。可以通过皮肤活检证实诊断。
披露:黑山博士没有披露。床医生没有披露。博士帕里没有披露。陈竺没有披露。Gavrilova博士没有披露。约瑟夫博士没有披露。麦基博士没有披露。考夫曼博士没有披露。Mantyh博士没有披露。弗拉纳根博士没有披露。
