文摘
摘要目的:描述一个案例从零星的心房粘液瘤与恶性粘液瘤的动脉瘤PRKAR1A基因突变通常与卡尼复杂。
背景:NA
设计/方法:病例报告
结果:一名48岁的女性卵巢癌的s / p子宫全切术的历史有2016年髓梗死二级心房粘液瘤。她接受了心房粘液瘤的切除。她的课程是复杂需要抗生素和我的伤口感染;血培养结果为阴性。七个月后,她头痛。对出血性转移重复成像显示多个病变有关。脑血管造影显示许多双边小粘液瘤的动脉瘤。这是决定跟着她频繁的血管造影检查。在接下来的6个月,病人继续体验恶化头痛和精神混乱的事件。重复成像显示的大小增加颅内出血的粘液瘤的动脉瘤。 Tissue from the atrial myxoma was sent for sequencing and a PRKAR1A mutation was identified. She was started on high dose steroids, followed by immunotherapy with specific PKA inhibitor KT5720.
有缺乏genotype-phenotype PRKAR1A突变的分析数据的零星的心房粘液瘤的病例。然而,对于心房粘液瘤与卡尼复杂,研究表明,患者没有PRKAR1A突变后的时代表示和温和的疾病1。我们假设PRKAR1A散发病例的突变也会导致早期发病的年龄,更严重的疾病,需要积极的管理。
结论:NA
研究支持:没有一个
披露:Shehzad博士没有披露。你没有披露博士。Coyle博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动咨询费(AbbVie谐调,Acorda,拜耳,Idec, Celgene公司,基因泰克/罗氏,Genzyme /赛诺菲,诺华公司Serono, Teva)。Coyle博士获得了研究支持研究支持(Actelion股价,Alkermes公司Genentech /罗氏,MedDay,研究所,诺华,Opexa)。Kowalska博士没有披露。
