文摘
摘要目的:珠宝鱼(NCT03032172)是一种探索性,开放研究建立安全、耐受性和药代动力学(PK) RG7916病人曾参与一项研究与治疗目标运动神经元的生存2 (SMN2信使rna剪接。
背景:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病丧失引起的SMN1基因。而SMN1产生全长SMN蛋白,第二个基因,SMN2、生产低水平的功能性SMN蛋白由于可变剪接SMN2pre-mRNA。RG7916是一个口头管理、集中和外围地分布SMN2pre-mRNA拼接修饰符增加SMN蛋白水平。
设计/方法:珠宝鱼是一个多中心、非盲、探索性研究评估安全性、耐受性和PK的日常口腔RG7916 SMA患者类型2或3,12-60岁,曾参与一项研究与治疗目标SMN2拼接。药效学(PD)的影响SMN2信使rna和SMN蛋白也评估。
结果:摘要提交的时候,8病人收到RG7916 32周。到目前为止,RG7916安全和耐受性良好,没有毒品安全发现导致在任何SMA患者暴露于RG7916撤军。初步PD RG7916治疗后数据显示完整的迅速增加SMN2(SMN2FL)/SMNΔ7信使rna比治疗后发作,和一个4倍增加从基线超过4周。这SMN2FL/SMNΔ7信使rna比率增加导致了多达4倍SMN蛋白增加超过4周。一个珠宝鱼更新将包括安全性和可用的生物标记数据。
结论:珠宝鱼目前招聘网站在欧洲和美国。一起持续翻车鱼2型和3 (SMA)和FIREFISH 1型(SMA)研究中,珠宝鱼将提供有价值的见解安全,耐受性,PK和日常口语RG7916的PD。
研究支持:
由罗氏公司
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