文摘
摘要目的:NA
背景:结果测量发展为脊髓性肌萎缩(SMA)都集中在临床试验准备,现在存在在所有SMA类型。然而,粗大运动评价老年严重弱SMA患者仍然是一个挑战。切意愿是验证电机测量结果为弱开发婴儿1型SMA。这里我们展示它的潜在效用的一组子的切为一系列的个人意愿物品2型SMA与分数扩大哈默史密斯功能汽车规模(HFMSE) 2或更少。
设计/方法:我们回顾了砍13个人意愿和HFMSE分数(年龄7-40)2型SMA的HFMSE分数≤2。的目标是确定分布的分数子集砍意愿是更广泛的比HFMSE分数,表明2型SMA管理严重时增强敏感性。定性评估与测试相关的困难有经验和临床推理non-infants讨论了在物理治疗师来确定主题。
结果:八个人得分0 HFMSE和5分1或2主要反映最小腿运动。切意愿得分中位数是16.1(差10-22)。两个病人Spinraza加载剂量后重新测试和改进从23日至31日和27日至29日而HFMSE保持在0。项目11、15和16(要求暂停)在老年人导致无法测试得分为0。
结论:切意愿变化可能更敏感的粗大运动功能和肌肉力量在患有2型SMA由于HFMSE地板效应,并可能成为一种可靠的措施长期跟进。纵向评估评估的灵敏度的一个子集砍打算检测弱SMA个体随时间变化是必需的。
披露:Kichula博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会,与Avexis来说,或其他活动。Duong博士没有披露。Glanzman博士没有披露。帕斯捷尔纳克博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动Avexis制药科学顾问委员会。博士结束之后收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动结束之后博士担任临时AveXis科学顾问委员会成员,生原体,Cytokinetics,马拉松制药、PTC疗法,罗氏,Sarepta;百时美施贵宝一直是一个顾问和Ionis制药、Inc .);他做到了。博士结束之后获得了博士的研究支持结束之后收到Ionis制药研究的支持,公司的喜爱,珍惜,CS2 / CS12研究,说他们从生原体,以及从Cytokinetics PTC疗法,Fibrogen峰会。芬克尔博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动从AveXis咨询费用和旅行费用,生原体,缓解期,Ionis, Mitobridge,峰会。芬克尔博士已经收到我的研究支持机构收到生原体研究支持执行临床试验,BMS,缓解期,Cytokinetics, Ionis,莉莉,ReveraGen, Sarepta,峰会。 Dr. De Vivo has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Consulting/Advisory Board membership with AveXis, Biogen, Sarepta, PTC, Cytokinetics, Ultragenyx, and Sanofi. Dr. De Vivo has received research support from Clinical trials support from Sarepta, PTC, Ultragenyx, and Biogen, animal model licensing to Sanofi. Dr. Zolkipli-Cunningham has nothing to disclose. Dr. Day has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with AMO, Audentes, AveXis, Biogen, Cytokinetics, Pfizer, Santhera, Sarepta.
