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2018年6月5日 ;90 (23) 文章 开放获取

帕金森病的典型特征和诊断挑战microdeletion 22 q11.2

Erik引导,南希·j·屠夫,肖恩Udow,康尼马拉,亲属y Mok,Satoshi金子,马修·j·巴雷特,保罗Prontera,布莱恩·d·伯曼,马里奥Masellis,鲍里斯Dufournet,Karine阮,Perrine查尔斯,Eugenie Mutez,特奥多尔Danaila,水母杰凯特,奥利维尔•科林,苏菲Drapier,米歇尔Borg,有空m . Fiksinski,Elfi Vergaelen,安Swillen,Annick Vogels,安妮卡板,克劳迪娅Perandones,托马斯夸夸其谈的人,Kristien Clerinx,弗雷德里克Bourdain,凯利米尔斯,奈杰尔·m·威廉姆斯,尼古拉斯·w·伍德,Jan Booij,安东尼·e·朗,安妮·s·巴塞特,国际研究小组的代表22日q11.2ds-associated帕金森病
第一次出版2018年5月11日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005660
Erik引导
达格利什家族的22 q为成年人和精神病学部门(E.B.诊所,A.M.F.、可靠B.), Toronto General Research Institute (A.S.B.), and Division of Cardiology, Department of Medicine (A.S.B.), University Health Network, Toronto, Canada; De Hartekamp Groep (E.B.), Centre for People with Intellectual Disability, Haarlem; Department of Nuclear Medicine (E.B., J.B.), Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Clinical Genetics Research Program and Campbell Family Mental Health Research Institute (N.J.B., A.M.F., A.S.B.), Centre for Addiction and Mental Health, Toronto; Institute of Medical Science (N.J.B., M.M., A.E.L., A.S.B.), Division of Neurology, Department of Medicine (C.M., M.M., A.E.L.), and Department of Psychiatry (A.S.B.), University of Toronto; Deer Lodge Movement Disorders Centre (S.U.); Section of Neurology (S.U.), Division of Internal Medicine, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg; Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Centre and the Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease Research (C.M., A.E.L.), Toronto Western Hospital and University of Toronto, Canada; Department of Molecular Neuroscience (K.Y.M., N.W.W.), UCL Institute of Neurology, London, UK; Department of Neurology (S.K.), Kansai Medical University, Osaka, Japan; Department of Neurology (M.J.B.), University of Virginia School of Medicine, Charlottesville; Medical Genetics Unit (P.P.), Perugia University Hospital, Italy; Department of Neurology (B.D.B.), University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora; Neurology Section (B.D.B.), VA Eastern Colorado Health Care System, Denver; Cognitive & Movement Disorders Clinic and Hurvitz Brain Sciences Research Program (M.M.), Sunnybrook Health Sciences Centre, Toronto, Canada; Departments of Clinical Neurosciences (Movement Disorders) (B.D.) and Genetics (Neurogenetics) (K.N.), Timone University Hospital (AP-HM), Provence-Alpes-Côte d’Azur; Aix-Marseille University (B.D., K.N.), Marseille; Department of Genetics (Neurogenetics) (P.C., A.J.), Pitié-Salpêtrière University Hospital; Sorbonne University (P.C., A.J.), Paris; Department of Neurosciences (Movement Disorders) (E.M.), Lille University Hospital; Lille University (E.M.); Department of Neurology (Movement Disorders) (T.D.), Pierre Wertheimer University Hospital, Lyon; Marc Jeannerod Center for Cognitive Neurosciences (T.D.), Lyon-1 University; Department of Neurology (Movement Disorders) and Clinical Investigation Center (Clinical and Experimental Neurosciences) (O.C.), Poitiers University Hospital; Department of Neurology (Movement Disorders) (S.D.), Rennes University Hospital; Rennes-1 University (S.D.); Department of Clinical Neurosciences (Movement Disorders) (M.B.), Nice University Hospital, France; Department of Psychiatry (A.M.F.), Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht, the Netherlands; Center for Human Genetics (E.V., A.S., A.V.), University Hospital Leuven; Department of Human Genetics (A.S.), KU Leuven, Belgium; Department of Neurology (A.P.), University of Munich, Germany; Scientific and Technological Coordination Unit of the ANLIS Directorate (C.P.), National Administration of Laboratories and Institutes of Health, Argentina; Department of Neurodegenerative Diseases (T.G.), Center of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) (T.G.); Department of Neurology (K.C.), AZ Turnhout, Antwerp, Belgium; Neurology Unit and Stroke Center (F.B.), Hôpital Foch, Suresnes, France; Movement Disorder Division (K.M.), Johns Hopkins University, Baltimore, MD; and Psychological Medicine and Clinical Neurosciences (N.M.W.), MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Cardiff University School of Medicine, Cardiff University, UK.
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帕金森病的典型特征和诊断挑战microdeletion 22 q11.2
埃里克引导,南希·J。屠夫,肖恩Udow,康妮马拉,亲属Y。Mok,Satoshi金子,马修·J。巴雷特,保罗Prontera,布莱恩·D。伯曼,马里奥Masellis,鲍里斯Dufournet,Karine阮,Perrine查尔斯,EugenieMutez,特奥多尔Danaila,水母杰凯特,奥利维尔科林,苏菲Drapier,米歇尔Borg,有空M。Fiksinski,ElfiVergaelen,安Swillen,AnnickVogels,安妮卡板,克劳迪亚Perandones,托马斯。夸夸其谈的人,KristienClerinx,弗雷德里克Bourdain,凯利米尔斯,奈杰尔·M。威廉姆斯,尼古拉斯·W。木,1月Booij,安东尼·E。朗,安妮。巴塞特,国际研究小组的代表22日q11.2ds-associated帕金森病
首页 2018年6月, 90年 (23) e2059-e2067; DOI:10.1212 / WNL.0000000000005660

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客观的描绘自然历史、诊断和治疗反应的帕金森病(PD)患者22 q11.2缺失综合症(q11.2ds 22日),并确定这些患者不同于那些特发性帕金森病。

方法在这个国际观察性研究中,我们为特征的临床和神经影像学特征与22 q11.2ds 45个人,PD(平均随访7.5±4.1年)。

结果22 q11.2ds PD有典型的男性过剩(32岁男性,71.1%),表示和进展的标志运动症状,减少纹状体多巴胺转运体绑定与分子成像,和最初的积极回应,左旋多巴(93.3%)。平均年龄在电机出现症状是相对年轻的(39.5±8.5年);71.4%的病例有早发性帕金森病(45岁以下)。尽管类似的发病年龄,PD的诊断延迟患者的抗精神病药物治疗的历史与antipsychotic-naive患者相比(中位数5与1年,p= 0.001)。先前存在的精神障碍(24.5%)和情绪或焦虑障碍(31.1%)是常见的,也是早期肌张力障碍(19.4%)和癫痫发作(33.3%)的历史。

结论主要临床特征和响应标准治疗相比出现在22日q11.2ds-associated PD与特发性帕金森病,虽然平均发病年龄早。重要的是,先前存在的精神疾病的治疗可能会推迟在22个q11 PD的诊断。DS患者。索引的怀疑和警惕对于复杂的共病可以帮助确定病人基因测试的优先级。

术语表

22 q11.2ds=
22 q11.2缺失综合症;
DAT=
多巴胺转运体;
EOPD=
早发性帕金森病;
PD=
帕金森病

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。这篇文章加工费由Wellcome Trust /回采的合作伙伴。

  • Coinvestigators列出在http://links.lww.com/WNL/A512。

  • 收到了2017年11月16日。
  • 接受的最终形式2018年3月22日。
  • 版权©2018年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。首页

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