珍珠
额外的神经症状,如轻度小脑性共济失调和罕见的广义舞蹈病患者脑电图和核磁共振的发现和积极的家族病史提示临床医生也应该考虑亨廷顿病症状。
Oy-sters
自我报告的积极亨廷顿疾病的家族史可能掩盖dentatorubral-pallidoluysian萎缩,一种常染色体继承三核苷酸重复扩张居多的疾病,亚洲国家之外是非常罕见的。
轻度至中度小脑性共济失调可能被忽视的存在控制广义舞蹈病。
病例报告
白人血统的一个42岁的女人面对严重的偏执性精神病的一集,一个8个月的历史慢慢进步的广义舞蹈手足徐动症,步态和语言障碍,以及认知障碍。她的舞蹈手足徐动症显著改善由于奥氮平,随后,小脑迹象变得明显在神经系统检查(视频,http://links.lww.com/WNL/A45)。头颅MRI显示中度小脑萎缩的vermal部分但不是尾状核。脑电图显示额间歇性高烈度三角洲活动的运行。病人报告阳性家族史亨廷顿病(HD) (图)。基因检测是阴性两次HD和脊髓小脑的共济失调(sca)包括SCA17,但显示59±2 CAG重复(< 48)ATN1基因确认第一个德国的成人dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)。1,2
讨论
舞蹈症的运动障碍的鉴别诊断是很有挑战性的。乍一看,临床症状特征的存在如成人进步广义舞蹈手足徐动症和结合神经精神功能可能会促使临床医生秩序高清的基因测试。3尤其如此,高清的家族史患者据报道是正的。然而,这个看似明显的诊断有时可能会误导人。我们报告一例DRPLA正确诊断最初隐瞒阳性家族史的高清。此外,小脑性共济失调作为高清的不寻常的临床体征最初识别并不仅是注意到当舞蹈手足徐动症改善后安定治疗。在我们的病人测试呈阴性反应的重复扩张的两倍杭丁顿蛋白,进一步为HD-like综合症基因测试显示59±2 CAG重复ATN1基因,确认正确的基因诊断。回顾历史,报道HD-positive家庭成员发生了基因测试之前被诊断为高清available-highlighting DRPLA鉴别诊断,也不是人群中描述。
DRPLA是由常染色体遗传致病CAG三核苷酸居多的扩张ATN1基因。1,2CAG重复长度范围6 - 35是正常的,而完整的外显率≥48 CAG重复报道。规模的扩大ATN1CAG重复和发病年龄表现出负相关。此外,临床表型可能不同发病年龄依赖重复长度和。2,4进步运动失调和认知障碍在所有患者最常见报告的功能,而癫痫和肌阵挛主要是儿童,并在成人舞蹈手足徐动症和老年痴呆症。4进行性肌阵挛癫痫症通常发生在患者的发病年龄低于20年。4在个体的发病年龄以20年以上,主要功能包括舞蹈手足徐动症、痴呆、精神障碍如精神病。5总平均发病年龄31.5岁,72年从少于12个月。2DRPLA最初报道主要发生在日本的患病率0.48:100,000,但一些非亚洲血统的家庭已确定,包括北美和南美,非洲裔美国人、欧洲人。2分析相关的单体型DRPLA显示日本相似性和葡萄牙单体型,暗示奠基者效应。2
大脑成像在DRPLA显示不同的脑干和小脑萎缩的根据CAG重复长度。6这种模式不同于高清,纹状体是早期,通常主要参与。7
DRPLA是一个重要的鉴别诊断与成人个人进步共济失调,舞蹈手足徐动症,或痴呆,即使非亚洲血统和报告的病人积极为其他基因遗传性神经退行性疾病的家族史。
作者的贡献
Sinem Tunc:采集和解释数据,起草手稿。维拉塔迪奇:采集和解释数据,起草手稿。克里斯汀Zuhlke:解释数据,关键的知识内容的修订手稿。Yorck Hellenbroich:解释数据,关键的知识内容的修订手稿。诺伯特•Bruggemann:研究概念和设计,解释的数据,重要的知识内容的修订手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
美国支持Tunc德意志Forschungsgemeinschaft(脱硫;SFB 936 /项目C5)和欧盟的地平线2020研究和创新项目赠款协议668738。她收到了差旅补助从社会运动障碍和梅尔兹和Actelion股价药品。诉塔迪奇支持德意志Forschungsgemeinschaft(脱硫;SFB 936 /项目C5)。她收到了来自旅游圣裘德Actelion股价制药和医疗补助。c . Zuhlke和y Hellenbroich报告没有披露相关的手稿。n Bruggemann是由德国研究基金会(BR 4328/2-1)和x连锁Dystonia-Parkinsonism协作中心。他接到梅尔兹和圣裘德医疗旅游补助。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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