一个9岁的女孩给我们不知不觉中发作难以行走,复发性下降,焦虑,从5岁学习表现不佳。她的MRI结果(图)是经典的L-2-hydroxyglutaric酸尿(L2-HGA)。然而,类似的结果也出现在利综合症,3-hydroxy-3-methylglutaric酸尿,和琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症。尿液分析显示L-2-hydroxyglutaric酸水平升高,这证实了诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性代谢障碍由于L-2-hydroxyglutarate脱氢酶缺乏症。1MRI特点发现在这种情况下是双边对称的基底神经节和齿状核参与皮层下白质异常。2
轴向t2加权核磁共振成像显示(A)双边对称的白质(WM) hyperintensity(红色箭头)在向心模式涉及到皮层下和WM深处,保留的室周的WM(白色箭头)。(B) Hyperintense基底神经节(白色箭头),更多的hyperintensity外缘的壳(外缘符号,红色箭头)。(C) Hyperintense齿状核(白色箭头)。(D) fluid-attenuated反转恢复图像显示稀疏(白色箭头)。
作者的贡献
美国《:生化和临床病人的检查。v . S:报告的MRI和鉴别诊断。美国Sivadasan:手稿准备和关键的修订手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢Sajith R,技术助理(成像科学和介入放射学),帮助获得高质量的核磁共振成像。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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