珍珠
•风车眼球震颤的特点是交替变化的水平和垂直方向的眼球震颤,从而导致顺时针或逆时针旋转打方向的自发的眼球震颤。
•典型和变体形式的风车眼球震颤主要是观察患者的视力丧失。
•风车眼球震颤可能是一个迹象表明多种小脑变性(PCD)在缺乏视觉丧失。
Oy-sters
•亚急性进步共济失调是PCD的典型表现。
•向下修正跳阅后水平头脉冲测试(点击),眼球震颤,摇头悲观和位置悲观的眼球震颤显示前庭小脑的功能障碍,并可观察中。
病例报告
一个61岁的老人与15久吸烟了步态困难3周。病人的恶心,呕吐,和不稳定,使他不能独立行走。检查显示交流水平与干预自发眼球震颤垂直组件也交替方向(图,一个;视频1)。在横向凝视改向gaze-evoked观察眼球震颤。悲观的眼球震颤是水平引起的头摇晃和位置演习包括直头挂和Dix-Hallpike机动。跳阅是正常的,但光滑的追求是双边受损。床边点击显示下降和向上(反常)异常反应的水平vestibulo-ocular反射由斜向下表示追赶在任意方向对准目标(视频2)。他的步态是混乱的,但是如果没有四肢的运动失调或dysdiadochokinesia。bithermal热量测试的结果,主观视觉垂直,纯音听力测定是正常的。脑部核磁共振成像和磁共振血管造影术也正常。CSF研究显示脑脊液细胞增多13 /毫米3(淋巴细胞91%),蛋白质86.9 mg / dL,葡萄糖60 mg / dL(血清葡萄糖96 mg / dL)。对非典型细胞CSF细胞学是负面的。样本为隐藏的恶性肿瘤进行涉嫌纤毛运动,和胸部CT披露一个2.9厘米提高质量在正确的interlobar站(图B)。正显示增加葡萄糖摄取interlobar地区是指示性的淋巴结转移(图C)。小细胞肺癌(SCLC)证实了transbronchial针愿望。血清呈阳性anti-SOX1 anti-Hu抗体,但对其他多种抗体包括anti-Ri不利,Ma2, CV2 / CRMP5 amphiphysin recoverin,肌小节。四甲基强的松龙(1 g / d)和免疫球蛋白(0.4毫克/公斤/天)连续5天是无效的。联合化疗和放疗开始后的一个月,然而,他能够自己走路的决议自发交替眼球震颤和异常。
(一)Video-oculographic记录(slm,首尔,韩国)的水平(H)和垂直(V)左眼的位置显示自发眼球震颤交替方向在每个水平和垂直平面。(A.b)的放大视图自发眼球震颤了根据每个部分红框中选择记录的自发的眼球震颤,right-downbeating (*), right-upbeating(* *)和left-upbeating (* * *)。在这些数字,向上的挠度曲线图表示向右或眼睛向上运动,当向下偏转指示左眼睛向上或向下运动。(交流)策划每个自发眼球震颤的慢相速度记录在左列上清楚显示顺序眼球震颤的变化方向的H和V方向。(B)胸部CT演示了一个2.9厘米提高质量的interlobar站(红色箭头)。(C)正与CT融合图像文件在同一地区增加葡萄糖摄取,这是指示性的淋巴结转移。
视频1
Video-oculography演示了风车眼球震颤表现为交替水平自发眼球震颤,干预也交替方向的垂直组件。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/006477_Video_1
视频2
床边head-impulse测试显示减少反应vestibulo-ocular反射和向上异常偏差的眼睛在水平运动,由斜向下表示追赶对准目标。下载补充视频2通过http://dx.doi.org/10.1212/006477_Video_2
讨论
金刚石显示患者各种眼部运动发现包括风车眼球震颤、水平gaze-evoked眼球震颤,向下追赶跳阅后水平,悲观的眼球震颤摇头水平后,和位置悲观的眼球震颤。
风车眼球震颤的特点是交替变化的水平和垂直方向的眼球震颤,从而导致顺时针或逆时针旋转打方向的自发的眼球震颤。1变体形式的风车眼球震颤不同于典型的通过展示一个不规则的持续时间或周期的眼球震颤,或交替沿着斜轴斜眼球震颤。1风车眼球震颤是类似于周期性交变眼球震颤,眼球震颤改变其方向以一定的顺序,但它也发生在垂直面风车眼球震颤。1风车眼球震颤的机制是解释为受损visuo-vestibular交互,这对眼睛位置的校准是必要的,因为它描述的是一个深刻的患者视力丧失。1然而,风车眼球震颤我们收购了小脑功能障碍患者中观察到但正常视觉结合,交替水平和垂直眼球震颤可能发生没有任何视觉剥夺。这是第一个风车的眼球震颤与收购没有视力丧失的小脑功能障碍。
按照惯例,大多是正常的中部的病变。然而,异常向上偏转在前庭刺激眼睛的水平面(cross-coupled反应),同样悲观的眼球震颤摇头水平后,可以观察到在中央vestibulopathies。这在眼睛上偏运动可能归因于去抑制和合成前多动症运河通道由于絮片的或结节性障碍。2,3我们的病人还显示位置悲观的眼球震颤。当我们假定一个新头位置,准确估计的重力方向相对于新头方向达到所谓tilt-estimator电路,包括前庭小脑和脑干低劣。4,5因此,位置可能发生眼球震颤的估计重力方向是错误地偏离真正的垂直由于vestibulocerebellar功能障碍。步态和躯干的运动失调没有四肢的运动失调也表明中线小脑结构的功能障碍。
在我们的病人,诊断明确的纤毛运动可以基于亚急性和进步的小脑功能障碍和anti-SOX1和anti-Hu抗体与SCLC协会。6在成人SOX蛋白表达下调,表达只在伯格曼在小脑浦肯野细胞层的神经胶质。7袜蛋白质高免疫原性当在小细胞肺癌中表达和产生各种多种症状如Lambert-Eaton肌无力的综合症,纤毛运动,或边缘脑炎。8相比之下,anti-Hu抗体识别一个家庭rna结合蛋白的表达在神经元和SCLC的细胞核。9我们的病人的血清呈阳性anti-SOX和anti-Hu抗体。事实上,31%的血清副肿瘤综合征有超过1自身抗体。10此外,37%的血清anti-SOX1抗体也anti-Hu抗体阳性,58%亦然。8
这份报告扩展了风车的金刚石和原因的临床特征,眼球震颤通过突出这个特点眼球震颤患者PCD在缺乏视觉丧失。
作者的贡献
李博士分析和解释数据和写的手稿。Drs。崔H.J. Kim歌,哦,分析和解释数据,修订后的手稿。J.S.二金博士设计和概念化的研究,解读数据,修订后的手稿。
研究资金
本研究支持基础科学研究项目通过韩国国家研究基金会(NRF)由教育部科学技术(NRF - 2016 r1d1a1b04935568)。
信息披露
李,h·金,美国哦,大肠的歌,和y崔报告没有披露相关的手稿。j·金作为副主编Neuro-otology前沿和编辑的董事会临床神经病学杂志,Neuro-ophth首页almology前沿,Neuro-ophthalmology学报,前庭研究期刊》的研究,神经病学》杂志上和医学。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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