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2018年8月07 ;91 (6) 居民和其他部分

教学实验:中枢神经系统可以在冯•Hippel-Lindau病外显子3删除

程晨【音】超,Yi-Shan蔡,李文陈
第一次出版2018年8月6日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005957
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一名14岁的男孩发达进步的两腿无力5个月。体检显示小腿肌肉萎缩(图,一个)和反射亢进。脊髓损伤的缓慢进展被怀疑。

图
图 冯•Hippel-Lindau病的影像

(一)小腿萎缩。(B, C)可以在左小脑(箭头)和cervicomedullary结(箭头)(增强t1影像)。(D)喂养动脉(箭头所指)(梯度回波图像)。(E)多个胰腺囊肿(星号)(t2加权图像)。(F)另一个成血管细胞瘤T7-8(箭头)开放,延髓空洞症(开放箭头)和胸脊髓空洞症(t2加权图像)。

脊椎和大脑MRI显示可以在脊髓和小脑延髓空洞症,胸脊髓空洞症(图中,罪犯和F)。腹部MRI显示多个胰腺囊肿(图E)。病人也有视网膜可以。遗传分析显示杂合的新创外显子3删除VHL基因。

弱点出现在冯•Hippel-Lindau病病例的65%。1我们的病人已经删除突变,较高的成血管细胞瘤相关,但嗜铬细胞瘤的风险较低。2

作者的贡献

Drs。陈和蔡参与了神经影像解释,病人的临床护理。手稿被Drs起草。曹国伟和蔡博士进行了修订。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. DornbosD三世。,
    2. 金沪江,
    3. Butman晶澳,
    4. LonserRR
    。冯•Hippel-Lindau病对神经的影响。JAMA神经Epub 2018年1月29日。
  2. 2。↵
    1. FrantzenC,
    2. Klasson道明,
    3. 链接TP,
    4. 贾尔斯RH
    。冯Hippel-Lindau综合症。:GeneReviews(在线)。西雅图:华盛顿大学;1993 - 2018。可以在:ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1463 /。2018年3月23日通过。

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