颈穿刺提供nusinersen患者脊髓性肌萎缩

客观的报告我们的经验提供通过颈鞘内nusinersen穿刺患者的脊髓性肌萎缩(SMA)没有腰的访问。

背景SMA是一种神经肌肉疾病的特点是深刻的肌肉无力、萎缩,由于变性和瘫痪的前角细胞。Nusinersen,第一食品和药品管理局批准了治疗SMA、管理通过腰椎穿刺鞘内;然而,许多SMA患者脊柱侧凸或固体与硬件,使腰椎脊柱融合术访问是不可能的。在灵长类动物的研究已经证明与鞘内注射脊髓组织浓度比与颅内注射室。因此我们使用C1、C2穿刺是一种另类的管理nusinersen。

方法回顾图审查。

结果通过颈鞘内nusinersen穿刺给3患者胸和腰骶脊柱融合:一个12岁的小女孩1型SMA和2 2型SMA的17岁女孩。颈击穿了没有深镇静荧光镜的指导下使用25克或24克;Whitacre针后部的c1空隙和全剂量的nusinersen(12 5毫克/毫升)自由脑脊液流可视化后注射。患者完成4装载和第一nusinersen维持剂量,剂量和15程序是成功和耐受良好。

结论颈穿刺是一个可行的替代交货路线管理鞘内nusinersen长期SMA患者和脊柱解剖从而排除腰椎访问时由供应商与专业知识在这个过程。