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文摘
摘要目的:确定Susac综合征(SS)的结构基础
背景:党卫军特点是脑病的临床三和弦,听力损失和分支视网膜动脉阻塞。这种情况通常会影响年轻女性和被认为是一种自身免疫性的结果microangiopathic过程基于循环anti-endothelial细胞抗体的存在(AECAs)和内皮染色为补充组件(C3d和C4d)。没有脑解剖尚未被描述。
设计/方法:我们提出一个47岁的女性与脑病党卫军。神经心理问题的病人有10年历史包括集混淆,失语症,精神病、抑郁症、焦虑、偏头痛的头痛和癫痫发作。实验室检查显示脑脊液的温和的仰角的蛋白质水平。串行神经影像显示进步的脑萎缩,脑干钙化和无数小hypodense领域主要涉及白质出现在胼胝体中部“洞”。她的病情逐渐恶化,她死了没有诊断。进行了尸检。
结果:没有相关研究一般的解剖。大脑显示广义胼胝体萎缩、变薄。显微镜显示广泛的毛细血管伴随着内皮细胞扩散损失和增厚变透明血管壁。有不完整的标签抗体膜血管的复杂(MAC)的攻击。无数的小补丁的髓鞘脱失很大程度上保留轴突伴随着细胞元素的损失没有空化分散在整个大脑和脊髓的灰质和白质。钙化物质包括毛细血管,神经元细胞体和探明指出随着大型固体钙化病灶在脑桥为主。应用SV40、τ,β淀粉样蛋白、α-核蛋白,P62 TDP-43是负的。Whole-exome测序并没有透露任何基因异常。
结论:在党卫军第一个大脑的验尸报告,自身免疫性损伤微血管伴随着无数microareas脱髓鞘与细胞的损失,和钙化。
披露:穆尼奥斯博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会,与Cortexyme来说,或其他活动。Abdollahi博士没有披露。
