奥卡姆剃刀失败时:麦卡德尔后疾病诊断特发性横向脊髓炎(p1.2 - 061)

摘要目的:我们报告一例女性横向脊髓炎和麦卡德尔疾病并讨论诊断挑战。

背景:特发性横向骨髓炎是一种罕见的脊髓炎症疾病,可以与软弱,麻木,或者自主功能障碍。麦卡德尔的疾病,一种常染色体隐性障碍引起的肌肉磷酸化酶缺乏症,导致终身运动不耐受,劳累型横纹肌溶解,肌肉挛缩,恢复元气的现象。

设计/方法:我们回顾了一个女人的诊所记录横向骨髓炎后出现复发性横纹肌溶解。

结果:一个44岁的女人简约假定肠胃炎和发展提升一周后麻木。她有一个不起眼的血清实验室和脊髓液评价和正常MRI大脑。然而,脊柱MRI显示增强T7病变和nonenhancing瘤病变。她被诊断为特发性横向脊髓炎。在后续访问,她仍然不复发的eds 2没有疾病修饰治疗。

几个月后,这节课中,她住院2次严重的背痛完成任务。CK升高在招生(26000和40000)。她的右大腿的肌肉活检显示myophosphorylase缺席,增加糖原商店,与麦卡德尔疾病一致。进一步审问后,病人披露终身运动不耐受,休息后挛缩,提高运动能力。她相信即将到来的肌肉挛缩的警告信号是隐蔽的躯干的麻木与横向脊髓炎。

结论:麦卡德尔疾病患者共病横向脊髓炎是罕见的。疲劳、虚弱、障碍和疼痛是常见的问题。两个病态似乎发生在病人独立,但横向骨髓炎可能掩盖了的树干的麻木痛疼痛和贡献为横纹肌溶解后住院治疗。

披露:陈竺没有披露。邓纳姆博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他的活动与生原体和Genzyme。邓纳姆博士接到生原体研究支持。夏普博士没有披露。